「罕見病」一詞，常會造成一些迷思。例如法布瑞氏症(Fabry Disease)，是一種X染色體的遺傳病，本港每年新症數目不太多。心臟科專科醫生陳穎思指出，部分心肌肥厚的患者，致病原因是法布瑞氏症，若按相關比率推算，本港法布瑞氏症患者人數過萬，絕不罕見！
陳穎思表示，本港人口中約一成患有心肌肥厚，而研究顯示當中約1.6%是由法布瑞氏症引致，按此計算本港患者可能多達一萬二千人，「所以法布瑞氏症其實不罕見，只是因為以前醫生替病人做檢查時較少會聯想到這病，加上早年確診這病的方法也不多，因而形成確診數字相對低。」
6大檢查方法
典型患者年輕時肢體末端或有間歇疼痛、燒灼感，身體多處皮膚出現暗紅色斑點；成年之後，心臟、腎臟也可能出現病變。近年法布瑞氏症的診斷和治療都有大幅進步。陳穎思續指，由於這是一種遺傳病，醫生若懷疑患者的心肌肥厚和法布瑞氏症有關，首先要問症了解患者家人是否有相關病史，其次可按病人情況選擇以下檢查方法：
① 抽血檢查：因為法布瑞氏症是身體缺乏了一種名為α-半乳糖苷的酵素，所以可以抽血檢查酵素水平幫助確診。
② 基因測試：看看相關的基因是否有變異。
③ 心電圖：因為法布瑞氏症不但會影響心臟泵血的能力，也可能影響負責導電以協調心臟功能的肌肉，有機會從心電圖上看到端倪。
④ 超聲波檢查：可看到有否心肌肥厚，以及會否因肌肉肥厚令心房變大。
⑤ 磁力共振：可清楚看見心臟肌肉的變化、心室肌肉有多厚、肌肉會否因法布瑞氏症的影響而出現纖維化等。更可利用T1 mapping技術，即使心臟肌肉纖維化極早期，都可以檢測出來。而開始治療後上述情況有否出現變化，都可用磁力共振定期監察。
⑥ 活組織切片檢查：透過抽取身體部分組織或細胞，分析肌肉組織，進一步確認心肌肥厚由法布瑞氏症引起。
陳穎思補充，「磁力共振沒有創傷性，也沒有輻射，所以對小朋友或年輕的婦女都比較適合。」
防止心臟纖維化
換句話說，法布瑞氏症可能是心肌肥厚的其中一個原因，而心肌肥厚有可能發展至心臟肌肉纖維化，且不能逆轉。有時候病人聽說要用藥，都會有少許猶豫，因此血液檢查及T1 mapping結果亦有助說服病人作出決定，盡早用藥防止纖維化擴大，並且針對法布瑞氏症展開治療。
酵素替代治療
陳穎思認為，「過往並沒有針對法布瑞氏症的藥物，因此對於由這病引起的心肌肥厚，只能治標。近年則出現了酵素替代治療，每兩星期用藥一次。臨床所見，若能及早開始酵素替代治療，法布瑞氏症症狀會受到控制，不會再惡化下去，連帶相關的心肌肥厚亦較易受控，這是近年在治療上的一大進步。」