BRCA基因檢測幫助預防癌症

BRCA基因突變較為人熟悉的是會增加乳癌(10倍)以及卵巢癌(50倍)風險，但較少人知道同時會提高患上前列腺癌(4.5倍)和胰臟癌(2倍以上)的機率。由於BRCA基因突變或帶有遺傳性，臨床腫瘤科專科醫生陳穎樂建議相關癌症患者的血緣親屬接受BRCA基因測試，進一步制訂健康管理計劃。

BCRA基因本身是抑癌基因，負責修復受損的DNA。若BCRA基因出現突變，就會失去修復能力，基因組變得較不穩定，繼而細胞出現異常、癌變的風險增加。陳穎樂續指，「BRCA基因突變可再分為生殖性及體細胞性，前者有50%機會遺傳給下一代；後者則於腫瘤上發現此特性，或由環境因素引致。」

不知道與前列腺癌有關

為了解癌症患者對BRCA基因突變的認知，由香港癌症患者及家屬組成的義工團隊「同路人同盟」向癌症患者作出網上問卷調查，發現近七成前列腺癌患者及一半胰臟癌患者並沒有聽過BRCA基因突變，以及不知道此基因突變有機會遺傳至下一代；亦有七至八成人不知道BRCA基因突變與前列腺癌和胰臟癌有關。此外，有45%人不知道男女均可帶有BRCA基因突變。

PARP抑制劑療效較佳

胰臟癌是較惡的癌症之一，高達一半患者確診時已屬晚期，過往患者五年存活率只有2%。臨床腫瘤科專科醫生梁廣泉指出，晚期胰臟癌治療主要倚靠化療，藥物選擇不多。不過帶有BRCA基因突變的患者，則可以採用PARP抑制劑作標靶治療，「原理是癌細胞需要PARP蛋白去修補其DNA以助存活，PARP抑制劑則可抑制此修補能力，令癌細胞凋亡。」針對前列腺癌，如帶有BRCA基因突變，存活期會比其他前列腺癌患者短近一半，病情較差；當荷爾蒙治療失效，亦可考慮PARP抑制劑治療。

及早了解風險

除了癌症患者需要做基因檢測，以助制訂往後的治療方案之外，若患者帶有的是BRCA基因突變，由於具有遺傳性，其血緣親屬包括兄弟姊妹、子女等都屬高風險人士，也應該接受BRCA基因檢測，了解個人患癌風險。梁廣泉解釋，「如結果為陽性，代表患癌風險較高，但透過調整生活習慣和定期身體檢查，可將威脅減至最低，萬一患癌亦可及早發現和處理。」