健康
2023-09-19 04:30:24
日報

罕見病|小兒出現咖啡牛奶斑 或患神經纖維瘤

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小兒出現咖啡牛奶斑 或患神經纖維瘤

小兒出現咖啡牛奶斑 或患神經纖維瘤

神經纖維瘤(NF)屬於罕見病,令患者在神經及皮膚等部位長出良性腫瘤,影響外觀、視力及出現發展障礙等。目前已有針對性藥物可助縮小腫瘤,但仍屬自費藥物,患者未必可負擔,神經纖維瘤協會希望政府可將藥物納入安全網,並設立集中門診,助患者更有效處理身心健康問題。

徵狀多樣

患者的徵狀多樣化,最典型是皮膚神經纖維瘤,全身長出數以百計的良性軟組織腫瘤;情況較輕微或出現多個咖啡牛奶斑,又或於腋下、腹股溝出現雀斑;大部分患者都會在虹膜出現圓點,對視力無影響,但有助醫生確診;亦有5%患者的長骨發育不良,影響日常生活。廖栢賢補充,「部分患者可能在學習、社交技能、注意力和行為上出現困難,並影響心理健康。」

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PN隨時間變大

情況較嚴重的NF1患者,或出現視神經膠質瘤,雖屬「良性」,但可致視力下降、視野缺失、斜視,甚至失明。出現叢狀神經纖維瘤(PN)的話影響更大,PN可在身體內外生長,如眼睛周圍、頸、腹部等,也可在內臟上形成。PN會隨時間愈來愈大,尤其發育時期生長最快,除影響外觀,也可能壓住骨骼、肌肉、器官等,引起疼痛和功能問題,如呼吸困難、行動不便、失禁等。
 

神經纖維瘤

(右起)Cheney、廖栢賢、NF1患者天佑及其嫲嫲Joy。

新藥縮小腫瘤

治療PN,傳統上會用手術或放射治療,惟纖維瘤就像大海綿,難以找出血管源頭,令手術有大出血風險,非危急關頭未必採用;放射治療則效果有限,並增加患癌風險。因此現時治療主要紓緩患者的徵狀。2020年終出現針對NF1相關PN的藥物,研究指66%兒童患者用藥後,腫瘤平均縮小20%。廖栢賢指,「本港亦有11名兒童使用過該藥物,當中6名腫瘤體積縮小,10名患者徵狀改善,效果不錯,惟部分患者有皮疹、脫髮、肌酸激酶指數上升的副作用。」

影響活動能力

神經纖維瘤協會主席Cheney,於4、5歲時發現後頸長出兩個PN,因情況危急,須切除部分頸椎骨,之後不能受到碰撞。但即使小心翼翼地生活,腫瘤在青春期時快速變大,令頸骨溶解,不能支撐頭部,並壓住神經線影響走路。曾移植肋骨作支撐,也於兩年後溶解消失,直至成年植入金屬植入物,才恢復活動能力,不過近年情況漸漸轉差,需要靠助行架行走。此外,五官變形、無法自理的無力感、他人的歧視目光也令他情緒波動。由於徵狀涉及不同專科,最高峰時每月須覆診兩次,令他疲於奔命。

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Cheney期望新藥的出現可令後來的患者不用再經歷他承受過的波折,及早用藥阻止病情轉差,「惟藥物費用昂貴,希望當局可納入有關藥物到藥物名冊及安全網,為患者生命帶來希望。同時希望可有集中門診,有清晰的轉介系統,加上個案經理跟進,讓患者得到更適切的治療。」

神經纖維瘤

外國案例,用藥數年後腫瘤縮小很多。

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