健康
2022-08-05 04:29:26
日報

遺傳病|無預警手腫腳腫 患遺傳性血管性水腫?

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無預警手腫腳腫 患遺傳性血管性水腫?

無預警手腫腳腫 患遺傳性血管性水腫?

7歲的Miisha在4月時因遺傳性血管性水腫(HAE)病發,喉嚨位置腫脹影響呼吸,是最嚴重的一次發病。母親Sandy隨即召的士送她往急症室,等待過程中兩母女大為緊張又擔心,幸好醫治及時救回一命。

香港大學醫學院內科學系臨床助理教授、風濕及臨床免疫科學術主任李曦醫生表示,遺傳性血管性水腫在香港比較罕見,目前只有約50名患者,屬免疫科的一種遺傳病,「患者天生缺乏了C1 esterase inhibitor(C1-INH)抑制劑,令血管內有過多水分,造成水腫。」

或阻塞氣道

當不認識遺傳性血管性水腫,可能會與過敏混淆,李曦解釋,「過敏患者在接觸過致敏原後會即時腫脹,而HAE發作則一般沒有先兆,腫脹速度相對較慢,並可於身體不同部位出現,如四肢、臉部。而最可怕是氣管、頸、舌頭、大腸,可以引起呼吸困難、腸塞肚痛,情況會比較危險。而香港約有三分一至四分一患者經歷過『封喉』,有致命風險。情緒、壓力、某些藥物、荷爾蒙都是HAE的誘發因素。」

李曦

李曦指診斷HAE的臨床經驗很重要,再做適合測試才可讓患者及早確診。

影響生活社交

即使並非危及性命的發作,HAE足以影響患者生活,例如Miisha便曾因眼腫不想外出,怕被取笑;又因為腳腫穿拖鞋上學被老師查問,可是弟弟同樣有此遺傳但未曾發病,其他人又缺乏認知以為Miisha說謊;亦不敢參與學校旅行,怕突然發病未能及時治療。成年患者也可能因病影響上班,而對於未確診患者,每星期無緣無故地腫脹,會造成很大精神負擔。

治療容易

治療HAE並不困難,病發時可使用「需求性治療」藥物,有靜脈注射及皮下注射兩種,前者需要患者及時到急症室「吊針」;後者可自行注射。接受治療數小時後,症狀便可緩解。對於病發極頻密而且情況嚴重的患者,亦可考慮預防性藥物,外國研究指逾九成患者使用後沒有再發病。李曦認為,「發病後愈早用藥效果愈好,因藥物作用是阻止繼續水腫,水分仍須由身體慢慢吸收。」

藥物負擔重

國際治療指引建議每名患者應有最少兩劑「需求性治療」藥物,於發病時可自救,而不少國家可經過政府或保險得到資助。惟此藥在香港屬自費藥物比較昂貴,患者未必可以負擔,尤其對於發作較頻密的人。Miisha、弟弟及同樣是患者但甚少發作的媽媽Sandy,更只有一劑「救命針」作儲備,藥費是主要考慮。Sandy希望政府可以資助藥費,「能夠自行用藥除了可減低患病對生活的影響,亦免卻發病時等待治療的擔心;而且相對入急症室的人力物力,整體醫療成本也較便宜。」

Sandy擔心女兒到青春期會發作更頻密,影響學業及成長。

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