
可可接受手術後結果理想,達到了預期成果。(示意圖/Pixabay)
記者陳怡伶/綜合報道
浙江一名女孩年僅13歲,身高竟超過170厘米,四肢也比一般人更修長,雙手下垂擺放甚至超過膝蓋,經醫師診斷後才知道女孩患有「馬凡氏症」(Marfan syndrome)。
內媒《快新聞》報道,13歲的可可(化名)因為脊椎側彎而到浙江大學兒童醫院骨科就診。醫生從她的X光照發現端倪,可可不只身高特別高,四肢也比同齡人更加修長,且雙手自然下垂擺放時長度還超過膝蓋。家人以為只是孩子發育得快,沒重視這些問題。
患病率為 5000分之1
醫生通過基因檢測,確認可可患有「馬凡氏症」,可可同時還有心血管方面的問題,包括主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴隨輕中度關閉不全。幸運的是,可可接受手術後的結果理想,達到了預期成果。
報導指出,「馬凡氏症」又被稱為「天才病」,患者通常身材高瘦,手腳、手指與腳趾修長,因此也被稱為「蜘蛛人」。「馬凡氏症」是一種遺傳性結締組織疾病,主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白(FBN1)基因發生突變所致,屬於罕見病,全世界範圍內的患病率為5000分之1,預期壽命按病情和持續治療而定。
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