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健康
2020-07-17 13:30:00

人類基因組

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大家都聽過DNA、XY染色體,X染色體精子與卵子結合發育為雌性,Y染色體精子與卵子結合成為雄性個體。

 

2003年人類創造了歷史,首次成功排序人類基因組(Human Chromosome),從那時起,技術進步使調整、重組基因和刪減的實驗成為可能,亦使人類基因組成為有史以來接近最準確、最完整的有脊椎動物基因組序列。直到今年2020年,刊於《自然》的研究稱,已成功以納米孔排序技術(nanopore sequencing)完全排序人類X染色體的基因。

 

人類基因組計劃(Human Genome Project, HGP)是跨國跨學科的科學探索巨型工程,其宗旨在於測定組成人類染色體中所包含的六十億對組成的核苷酸(nucleotide)序列,從而繪製人類基因組圖譜,並且辨識其載有的基因及其序列,達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

 

過去的排序技術只能讀取一小部分去氧核醣核酸(DNA),現在的納米孔測序的新技術,可以獲得包含數十萬個鹼基對的「超長讀取」。是次研究的加州大學聖克魯斯分校DNA生物學家Karen Miga參與。技術由設置在電阻膜上的蛋白質納米孔組成,當電流施加到膜上,會穿過納米孔,而當遺傳物質進入納米孔時,電流的變化可將之轉化為基因序列。該技術減少了對聚合酶鏈反應的依賴,而聚合酶鏈反應通過產生數百萬個拷貝來擴增DNA。

 

納米孔測序除了能提供超長讀取之外,還可以檢測被甲基化修飾的鹼基,這是一種「表觀遺傳」的變化,也就是說,它不會改變序列,但對DNA結構和基因表達有著重要影響。通過繪製X染色體上甲基化模式的圖譜,研究人員能夠證實之前的一些觀察,並揭示著絲粒內甲基化模式的一些有趣的趨勢。新的人類基因組序列來自填補了目前人類參考基因組中的許多缺口,為基因組研究開闢了新的領域。

 

有了染色體基因的排序,可以幫助很多事情,預先控制遺傳病、避免不正常胚胎,也可作為性別選擇的基礎。當然,這麼多年來,只要談到控制DNA,社會便會有很多不同聲音,為什麼人類可以有權控制改寫人類等等。

 

其實,人類可以有權控制改寫人類,並不是新事情,法律人權的規定已經是一種,為什麼同樣事情在A國可以做,B國便不成。我們會天都是被控制中,只是甘願與否,有沒有能力反抗。科學的進步,可能有一天自己的DNA,可以由自己控制。

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