這天診所來了一名身形高大的年輕小伙子，健壯的外觀看來不似有病。了解後知道他在外國讀書，更是一名欖球高手，身體也沒出現大問題，只是近期發現右手對溫度的感應減弱，對日常生活沒帶來影響。感覺出問題自然懷疑是由神經系統所致，而檢查亦發現肇因是他患有下疝畸形一型(Chiari 1 malformation)。
下疝畸形是怎樣的疾病呢？簡單來說，就是小腦和腦幹受先天異常影響而下垂，墜落至枕骨大孔(Foramen magnum)的位置，導致脊髓空間受到壓迫，令周邊的腦水運行失調，繼而產生脊髓空洞症(Syringomyelia)。原因是脊髓有一條幼小的中央管，會因為腦水失調而擴大，直徑可由本來1毫米，倍增至3、4毫米闊，於是出現相關的感覺症狀。例如上述病人便出現一隻手感覺變差，另一隻手力量減弱的情況，若情況嚴重則可能會令上肢功能受影響。
一般來說，治療下疝畸形就需要透過手術，拿走枕骨大孔附近的骨骼組織，然後將硬膜擴闊以增加容量，從而腦水的正常運行，擴張的脊髓中央管亦收縮，空洞症引起的症狀亦得到改善。有時如發現小腦下垂的部分呈不健康狀態，醫生也會一併切除。
你或會懷疑下疝畸形與病人參與撞擊性高的欖球運動有關，但這病其實是先天問題，與運動或其他後天因素無關。下疝畸形一型屬於較輕微的類型，假若小腦下垂得更深，嚴重者甚至落至胸椎，便可能屬於二型或三型，通常會引致明顯的骨骼異常及頸短等表徵，往往在患者幼年時已造成嚴重及致命的影響。
話說回來，我們的大腦結構確實很奇特，有適當的間隔，令身體站立走路時仍能保持大腦的形態，不受地心吸力影響向下墜，而睡覺打側睡也不會出現左右腦互疊的情況呢！
作者為神經外科專科醫生方道生
方道生