貧血症患者的紅血球可能出現變化，細胞體積或變大或變小，成因各異。
「大紅細胞貧血」的病因包括「骨髓異常增生綜合症」，較多影響長者，常見病狀包括貧血、白血球及血小板數量減少。患者有貧血病徵，包括心跳、氣侃，全身無力；亦容易發燒、感染及流血難止。
骨髓穿刺檢查可確診，基因測試或現不良變化。部分病人可能有一段比較長時間的「慢性期」，血象變化不大；有機會突然急變進入「加速期」，甚至「急性白血病」(Acute leukaemia)。
年輕病人可考慮接受「異體血幹細胞移植」(Allogeneic haematopietic stem cell transplantation)，或可根治。其他治療方法包括「去甲化治療」(Demethylating therapy)，如「阿扎胞苷」(Azacitidine)及 「地西他濱」(Decitabine)。