貧血症病者的紅血球可能出現變化，細胞體積或變大或變小，成因各異。「地中海貧血症」(Thalassaemia)令病者的紅血球體積變小，情況與「缺鐵性貧血」(Iron deficiency anaemia)相似。
地中海貧血病分甲型及乙型兩種，由兩組不同的基因所控制。甲型基因有四個，如天生缺少兩個，只導致輕微貧血，影響不大；如缺少三個，貧血則會較嚴重。四個甲型基因全失，嬰兒出生即夭折。
乙型基因只有兩組，其中一組有缺失，只會導致輕微貧血；重型乙型地中海貧血症患者的兩組基因全失，貧血嚴重。
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