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健康
2021-10-04 12:30:00

球形紅血球

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28歲的陳小姐長期眼白見黃(Jaundice),懷疑肝臟有毛病;驗血卻發現有「溶血」(Haemolysis)現象,導致貧血。陳小姐最終確診「遺傳性球型紅血球」(Hereditary spherocytosis),家中幾代有近半成員受影響。

紅血球的正常形態是「碟形」,類似柿餅。「紅血球細胞膜」(Red cell membrane)出現問題,即變成「球形」(Sphere);常見原因有二,包括「自體免疫溶血症」(Autoimmune haemolytic anaemia)及「遺傳性球形紅血球增多症」。前者的病因是患者體內出現針對紅血球的「自身抗體」(Auto-antibody),攻擊紅血球。後者屬遺傳病,紅血球「細胞膜」(Cell membrane)蛋白基因出現變異,受影響的基因包括「血影蛋白」(Spectrin, SPTA1 and SPTB)、「錨蛋白」(Ankyrin, ANK1)或「條帶三號蛋白」(Band 3 protein, SLC4A1)。

球形紅血球細胞膜結構出現變異,其形態從正常的「碟形」變成「球形」,同時出現溶血現象(Haemolysis),導致貧血(Anaemia)。遺傳方式多屬「常染色體顯性」(Autosomal dominant),子女有一半機率受影響。

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