地中海貧血病是人類最普遍的遺傳病，病因是血色素球蛋白基因變異，導致血色素缺乏，繼而影響各器官的功能。在香港，每12人中便有1人帶有地中海貧血病的異常基因，這些輕型 (又稱隱性) 患者並沒有明顯徵狀，但若夫婦均帶有同類的異常基因，他們每名子女都有四分之一機會成為重型患者，可能導致胎死腹中及夭折，出生後亦需要接受定期輸血治療。
產前篩查對避免下一代受地中海貧血病的影響相當重要，香港每名孕婦都需在首次產前檢查時接受全血象分析，以紅血球體積辨認輕型患者，並透過血色素分析來確診。若父母同為輕型患者亦建議進行胎兒診斷，常用方法是在妊娠早期以羊膜穿刺或絨毛膜活檢抽取胎兒的組織進行基因檢驗，一旦確定胎兒患有重型地中海貧血病，父母可決定是否進行人工流產。由於檢驗需時，加上香港法例禁止懷孕24周後進行人工流產，孕婦應盡早接受產前檢查。科研人員亦可在母體血液中獲取胎兒的基因進行化驗，有助消除診斷步驟為胎兒帶來的風險。
作者為香港醫專病理學專科學院蘇志釗醫生
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