可以遺傳給下一代是癌症最可怕的特徵之一。BRCA1及BRCA2是乳癌及卵巢癌的主要高危基因。若女性出現BRCA1或BRCA2基因變異，一生中患上乳癌的風險高達85%，而且她們也傾向在較年輕時病發。另外，這些女性患上卵巢、輸卵管和子宮內膜癌的機會也比一般女性高。
由於BRCA基因變異與生俱來，所以能夠透過基因檢驗加以偵測。這種基因檢驗利用血液樣本進行，通常建議由家庭中患有乳癌或卵巢癌的「標記」成員開始進行。若發現BRCA基因變異，其他家庭成員也可能是基因變異的「攜帶者」，故建議進行同類的基因測試以作鑑別。確診的「攜帶者」可進行定期檢查、適當使用荷爾蒙藥物及進行乳腺及/或卵巢切除手術，以及早預防及發現相關癌症。但是，乳房造影、超聲波檢查及荷爾蒙藥物預防對「攜帶者」的裨益還未有定論。此外，聯合使用核磁共振 (MRI) 可提升診斷的準確度。最後，帶有BRCA1或BRAC2基因突變的女性亦建議到了40歲或在完成生育計劃後，考慮進行輸卵管及卵巢切除手術，以降低乳癌和卵巢癌的威脅。
作者為香港醫專病理學專科學院邱瑋璇教授
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