對抗癌症，醫學界經常採用標靶藥物，但用藥前必先知道靶之所在。然而，傳統癌症基因測試每次只能檢測一種特定基因，致使或無法盡快在患者身上找出有否基因突變及哪種基因突變，拖延治療，影響病情。本港新近引入能同時檢測多種已知基因突變的測試，有助提升癌症的治療成效。
4年前患卵巢癌的Hilary(圖右)，接受手術及化療後成效不彰，進行常見的單一基因檢測亦未有任何發現，後來嘗試全面基因體分析，才發現癌細胞原來具有卵巢癌較少見的兩種基因變異。醫生其後為她採取相應的治療，令病情獲得明顯改善外，療效更可持續較長時間。
內科腫瘤科專科醫生黃曉恩(圖左)解釋，癌症是由基因變異引起，例如致癌物、輻射、DNA複製出錯、病毒及感染等，有機會導致基因變異，使細胞不受控地增生，形成癌症。因此，在治療前，要決定採用甚麼療法，便須先為患者進行基因測試，了解癌細胞的基因變異情況。
單一檢測或漏網
她指，傳統基因測試方法會採取單一檢測，即檢測特定癌種的已知單一基因突變，但是如找不到相符的基因變異，便要再進行多次檢測，「這不但花時間、浪費金錢，腫瘤樣本亦未必足夠作多次檢測用，而更嚴重問題是『漏網』」。
「由於癌症基因數以百計，每個均有可能變異，故每名患者的基因變異類型、數量和組合方式獨一無二，而且同一腫瘤內可能存在難以檢測出的罕見基因，傳統檢測方法便容易錯過其他類型的基因突變，患者因而錯失有可能適合的治療。」黃曉恩說。
她續稱，新的全面基因體分析收費雖然較高，約3萬至4萬元，但可驗約300種現時已知癌症相關的各類型基因變異，較每次只能單一檢測更快找到結果外，亦只需抽取一個實體腫瘤組織樣本，進行一次過檢測，有助為病人制訂適合的治療方案，尤其是針對性高的標靶治療，提升抗癌成效。
