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中大發現致病機制 亨廷頓舞蹈症治療現曙光
2021-05-26
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亨廷頓舞蹈症是罕見病,在歐美國家每10萬人約有2.4至8.4個患者,東南亞數字雖然更低,但香港亦有確診個案。現時此症未能根治,藥物只可紓緩症狀,幸而香港中文大學生命科學學院,與美國伊利諾伊大學厄巴納——香檳分校及意大利比薩大學科研團隊合作研究,發現此症的發病機制,有望為治療帶來曙光。

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陳浩然(左)及彭少泓(右)。

中大生命科學學院陳浩然教授表示,亨廷頓舞蹈症是一種遺傳病,遺傳機率高達50%,患者會失去運動控制能力,四肢如跳舞般不停擺動、抽搐,其後性格、精神狀況改變,認知能力都會慢慢退化,而發病起計患者平均有約15年壽命。「一般發病年齡在30至45歲,而這個歲數很多時已生兒育女,因此不少患者在不知情的情況下將疾病遺傳至下一代。」


sCAG致基因損傷
外國本身有藥物開發進入第3期臨床研究,可惜最終因為安全問題要停止,讓患者及家人希望落空。而中大最新的研究就提供了藥物研發的另一方向。中大生命科學學院彭少泓博士發現亨廷頓舞蹈症的發病機制,「一種新型毒性小分子CAG RNAs(下稱sCAG),在神經細胞內積聚至一定程度,就會破壞負責保護基因完整性的『NUDT16』,及後大腦細胞便會出現基因損傷,最終演化成神經退化和死亡,引發一連串症狀。」


DB213中和毒性
與此同時,研究團隊也發現了小分子化合物「DB213」,可以與sCAG結合並中和其毒性,減少DNA損傷,而於小鼠模型中亦可有效改善相關的運動障礙。實驗中在小鼠發病前兩周開始,連續用藥約4至6周,發現有效延緩發病時間及嚴重程度。彭少泓續指,「DB213的針對性較高,因此對身體的毒性很低,而且可透過鼻內給藥,經過連接腦部和鼻腔的神經吸收,並可通過血腦屏障,更快到達相關神經細胞。」


準備研發藥物
DB213可說是為新藥開發打下基礎,研究團隊下一步將會展開靈長類動物實驗,以及尋求藥廠的合作,投入臨床前研究。陳浩然指,「除了亨廷頓舞蹈症,DB213相信也可用於其他罕見神經性疾病,包括多種脊髓小腦萎縮症。」陳浩然同時希望建立香港的亨廷頓舞蹈症病人名冊,除作為醫患的雙向交流平台,亦可幫助香港患者做好準備,迎接將來有望來到的新藥臨床實驗機會。


恐自己亦有遺傳
Ken的母親是亨廷頓舞蹈症患者,而母親一方的家族亦有一半人患病。由於母親已不能控制舌頭及咽喉肌肉,吞嚥有困難,認為DB213可經鼻吸入的設計十分好。除了24小時照顧母親而感壓力外,自己亦有50%可能發病,影響了心情和心理健康,同時未敢考慮生兒育女。另外亦希望接觸到其他病友和其家屬,可以互相交流和支持。

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患者家屬阿東(左)和Ken(右)表示組織家庭前會先做基因檢測,確定自己沒有遺傳亨廷頓舞蹈症。
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