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健康
2020-12-03 14:00:00

中大與港大研發新法 檢測先天性巨結腸症致病基因

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中大與港大的研究團隊合照。該MARVEL項目的3位資深作者分別為:港大外科學系譚廣亨教授(前排中)與顏秀慧教授(第二排左一),以及中大計算機科學與工程學系葉旭立教授(第三排左二)。

中大與港大的研究團隊合照。該MARVEL項目的3位資深作者分別為:港大外科學系譚廣亨教授(前排中)與顏秀慧教授(第二排左一),以及中大計算機科學與工程學系葉旭立教授(第三排左二)。

在香港,平均每3,500名新生嬰兒,便有一個患有「先天性巨結腸症」。患者從出生一刻開始就很少正常排便,患者通常有明顯腹部腫脹,他們需要進行外科手術切除腸道的「壞部分」,並重新連接消化系統的健康部分。即使進行了手術,部分患者仍然有腸道活動不足問題,甚至出現大便失禁和腸道感染。如果得不到適當治療,可導致死亡。

科學家知道當負責製造一種對腸道發育和功能非常重要蛋白質的「RET基因」一旦發生突變,便會形成此病。但只有四分之一患者屬於RET突變,估計其餘大部分病人的致病成因會更為複雜。中大與港大於2014年開展了一個聯合研究項目,涉及不同專業之間的大量合作,包括醫生採集樣本、基因組科學家作出DNA排序、遺傳學家分析患者和非患者之間的DNA差異、計算機科學家開發數學模型來識別最關鍵的DNA差異,最後由生物學家通過實驗測試這些計算結果的重要性。最終研發了表觀基因組調變異的多尺度分析法(Multiscale Analysis of Regulatory Variants on the Epigenomic Landscape,簡稱MARVEL)的數據分析方法,能應用於找出與先天性巨結腸症相關而未為人知的遺傳變異。

中大和港大團隊成果,已於《基因組研究》期刊發表。

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