涵涵患有罕病「17α-羥化酶缺乏症」染色體性別上為男性。（示意圖／pixabay）
近日，安徽一名4歲女孩涵涵（化名）因為睡覺嚴重打鼻鼾，前往醫院檢查時意外發現血壓偏高。隨後，她被送往中國科學技術大學附屬第一醫院進一步檢查，結果顯示其染色體核型為46，XY，而正常女性應為46，XX，這意味著涵涵在染色體性別上為男性，需要選擇性別進行手術。
據《羊城晚報》、《潮新聞》報道，4歲的涵涵是個活潑可愛的小女孩，因為晚上睡覺總是打鼻鼾，家長便帶她進行「睡眠檢測」。然而，檢查前常規測量血壓發現，涵涵的血壓達147/93mmHg遠超正常值，於是家長趕緊帶女兒到中國科大附一院兒科就醫。
涵涵入院後接受完整檢查，被發現內生殖器官發育不全，缺乏子宮和輸卵管，陰道呈現盲端。由於性腺發育不全，睪酮的合成不足，無法形成男性外生殖器，因此涵涵的外生殖器呈現女性外陰特徵。檢查結果令涵涵父母難以接受︰「這怎麼可能？涵涵性格、外貌及外生殖器都是女孩的特徵啊。」
負責治療的兒科醫生表示，涵涵罹患的是一種極為罕見病——17α-羥化酶缺乏症（CYP17缺乏症），這是先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的一種類型，發病率極低。該病由於17α-羥化酶功能缺陷，導致腎上腺糖皮質激素和性激素無法正常合成，引發內分泌失調，鹽皮質激素及其前體物質則會過度分泌，造成病人出現高血壓、低血鉀等症狀，並影響性別特徵的發育。
全球不足170宗
醫生進一步解釋，這類病例這種疾病全球僅160多宗，內地約60多宗，大多在成年後因不孕或原發性閉經等症狀求醫，像涵涵在幼兒時期就被診斷出的情況極為罕見。由於疾病的影響，涵涵的性別特徵發展出現異常，表現為男性女性化或女性男性化，甚至出現性別不明的情況。
目前，涵涵正在接受激素治療，以控制由疾病引發的高血壓症狀。醫生表示，這是一種終身性疾病，但只要接受治療，病人仍然可以過正常生活。未來，涵涵需要選擇性別，並接受相關的手術治療，以改善她的生活質素。
醫生也提醒，若兒童出現性徵發育異常或其他相關症狀，家長應及時帶孩子就醫檢查，以便早期發現問題並進行治療。
文章授權轉載自《中天新聞網》，按此查看原始文章
ADVERTISEMENT
送QOLLABS美顏益生菌膠原蛋白粉（高效版）
