重大突破！上海復旦大學基因針劑逾九成先天失聰患者重獲聽力

內地醫療團隊在先天性失聰的治療領域取得重大突破。上海復旦大學的研究團隊成功研發出專門針對一種基因突變引發耳聾的針劑藥物，創下全球首次以藥物治療此類疾病的先例。九成接受治療的患者已成功恢復聽力，對於長期以來僅能依靠助聽器或人工耳蝸的患者而言，有關技術帶來了治愈契機。

全球目前約有2,600萬人患有先天性失聰，其中由「耳畸蛋白」(OTOF)基因突變」導致的失聰情況尤為嚴重，大多數患者出生後便出現重度至完全感音神經性失聰。為解決這一長期缺乏有效藥物治療的難題，上海復旦大學附屬眼耳鼻喉醫院聯同北京協和醫院、四川大學華西醫院等內地共7間醫療機構，展開為期兩年半的臨床研究。

針對特定基因缺陷

研究團隊針對42名年齡由9個月至32歲的患者進行試驗，透過針劑將正常的基因導入患者內耳。結果證實，高達九成患者在治療後恢復聽力。所有恢復聽力的患者，全部可聽清日常交談、超過半數能辨別圖書館級別的輕微聲響，近半數可察覺耳語。

復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來、李華偉團隊歷經多年攻關，研發出針對該基因的藥物體系。於致病基因編碼序列過長、無法裝入單個常用載體，團隊創新採用雙載體拆分遞送策略，將基因分裝後同時注入內耳，在耳蝸細胞內重新拼接為完整序列並表達功能蛋白，同時配套自主研發微創給藥裝置，精準送達病變部位，從而促使患者恢復聽力功能。

研究團隊還首次明確了影響療效的三個關鍵因素：一是年齡，未成年患者治療有效率以及效果比成人更顯著，尤其是0.5歲至3歲幼齡兒童；二是治療前耳蝸外毛細胞功能，功能保留較好的患者聽力恢復更理想；三是基因突變類型，它會影響恢復程度，但不決定治療是否有效。

「原來水聲是有輕和重的！」

實驗顯示成人患者同樣能夠獲益，試驗中兩名20歲以上成人聽力均獲明顯改善，其中32歲患者一年後聽力提升顯著。整個研究未出現嚴重不良反應，2.5年內的長期安全性得到驗證。內媒指，該名32歲患者是一位姓張的女士，在雙載體基因藥物注入左耳後第4天，她在洗手間聽到水流聲音時驚覺「原來水聲是有輕和重的！」這是她第一次在關掉人工耳蝸後感知到水流的律動，據報她還反復開關水龍頭，確認這並非耳鳴幻覺。