唐氏症 真相與挑戰
明天是世界唐氏綜合症日，然而大眾對唐氏綜合症的認識多停留於「外貌相似」或「智力障礙」等表面印象。對這個疾病有更深入的了解，有助於減少社會歧視與恐懼，讓患者獲得應有的支持。
兒童體智及行為發展科專科林蕙芬醫生指出，「無論是做出終止懷孕的艱難決定，或是選擇迎接新生命，對父母而言都是極不容易的抉擇。」林蕙芬強調，「雖然唐氏綜合症孩子需要面對一些挑戰，但他們同樣擁有情感，會經歷快樂、失望和憤怒等感受，與其他孩子並無本質的差別。」
唐氏綜合症風險與年齡掛鈎，45歲高齡產婦風險比20歲孕婦高出30倍。
可以痊癒嗎？
唐氏綜合症是由染色體的問題所引起的，即是第21對染色體多了一條。林蕙芬解釋指，「這主要導致小朋友在外貌及生理上出現特徵，如獨特的面貌特徵、身形和頭部較細。」然而，她強調，「完全徹底地痊癒基本上不可能，但可以透過及早識別和治療，幫助孩子進行適當的訓練。」
風險因素與檢查
唐氏綜合症主要與母親年齡相關。林蕙芬指出，「20歲的孕婦，胎兒發生唐氏綜合症的機率是1/1,500，但若到了45歲，這個機率會上升到1/50，風險比20歲孕婦高出30倍。」除了年齡外，小部分案例(約3%至4%易位型唐氏綜合症)可能與家族遺傳相關，但絕大多數情況屬於隨機的染色體變異。
對於檢查方法，林蕙芬強調，「現今最常見的篩查方法是非侵入性胎兒DNA檢測(NIPT)，可於懷孕早期進行，通過分析母體血液中的胎兒DNA來評估唐氏綜合症的風險。」如果確診可能性高，建議用羊水檢查或絨毛取樣進一步獲得更準確的結果。
林蕙芬指，唐氏綜合症患者透過訓練和治療，很多患者可以獨立工作，成為社會的一部分。
壽命較短？
唐氏綜合症患者面臨多種健康問題。林蕙芬指出，「約50%的唐氏綜合症嬰兒會有心臟缺陷，需要定期心臟檢查和及時的醫療干預。」不過，隨著醫學與護理進步，現在的平均壽命已達約60歲，部分患者甚至可以活到70歲，但前提是他們沒有嚴重的內臟問題。她也提醒，唐氏症孩子的甲狀腺問題和白血病風險較高，要特別留意。
不是負累
許多家長會擔心，唐氏綜合症患者是否需要終生照顧。林蕙芬指出，「其實唐氏綜合症患者智能範圍廣泛，從輕度智能障礙到重度都有。但透過訓練和治療，很多患者可以獨立工作，成為社會的一部分。」林蕙芬舉例指，某些病例在鋼琴演奏上表現出色，已能為社會作出貢獻。
家長應提前準備，對唐氏綜合症患者，物理治療和職業治療都很重要。透過物理治療可以增強他們的肌肉和改善平衡，而職業治療則是為了讓小朋友能在學校或將來的工作中更順利地適應。
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