5月8日是國際地中海貧血日，此疾病在港並不罕見，但公眾對其認識往往流於表面。血液及血液腫瘤科專科醫生梁憲孫指出，「地中海貧血屬先天遺傳病，本港大約每8人便有1人是帶因者，一般無明顯病徵。然而，若夫婦雙方攜帶同一類型基因，胎兒將有四分一機率患上重型貧血，須終身輸血及去鐵治療，嚴重者可致心臟衰竭。而產前檢查及人工受孕可有效預防，骨髓移植及基因治療則為重症患者帶來根治希望。」
基因缺失數目定輕重
梁憲孫解釋，地中海貧血的病因是血紅蛋白的蛋白部分出現遺傳缺陷，血紅蛋白的蛋白分為甲型(α)及乙型(β)兩種。「若甲型蛋白不正常稱為甲型地中海貧血；乙型的話就是乙型地中海貧血。」由於地中海一帶及東南亞、華南地區較多人患此病，因而得名。
甲型蛋白有4組基因，缺少一或兩組屬輕型；缺少3組屬中型；4組全缺則嬰兒出生後無法存活。乙型蛋白有兩組基因，一組有變異屬輕型，兩組有變異屬重型。
每8人有1人為輕型帶因者
梁憲孫指出，輕型患者與普通人在生活上並無差異，「輕型患者血紅素僅略低(正常約12至13g/dL，輕型約11至10g/dL)，患者應已適應，不會帶來貧血病徵。」但他警告，輕型患者不應自行服食鐵丸，「因為此類患者體內鐵質可能偏多，再額外補充鐵，對身體不太好。貧血時建議必須先確診是否屬缺鐵性貧血還是地中海貧血。」
重型患者須終身輸血
重型乙型患者出生不久就需要定期輸血，同時要打針或服藥排鐵，否則鐵質積聚心臟及肝臟，梁憲孫指出，「嚴重會引致心臟衰竭等毛病，這類病人需要定期監察。」
至於中型甲型貧血患者，「貧血程度比輕型高，可能血紅素僅7至9g/dL，但一般會適應，也不需經常輸血。但年紀漸長，這些中型甲型地中海貧血，貧血可能愈來愈嚴重，或需要接受輸血，同樣須監察鐵質積聚。」
夫妻同型遺傳風險高
若夫婦同為甲型或同為乙型帶因者，梁憲孫警告，「生下的嬰兒有四分之一機會出現嚴重地中海貧血問題。」高風險夫婦可於懷孕八周進行絨毛膜取樣，或稍晚檢查羊水，以確定胎兒是否重型，再考慮人工流產。更先進的做法是人工受孕選擇正常胚胎植入，避免產前診斷的困擾。
骨髓移植可根治
傳統上重型乙型患者須定期輸血及去鐵治療。梁憲孫指出，「實行多年的方法是骨髓移植(血幹細胞移植)，兄弟姐妹或無血緣關係合適的捐贈者的骨髓都可以進行移植手術，恢復造血功能。」另一種較新的基因治療方法屬試驗性質：把那些幹細胞做基因改造，放回病人體內以改善造血功能，這個方法比較有希望幫助病人。