骨髓纖維化是一種罕見的血癌，患者因後天基因突變，嚴重影響正常造血功能。本港每年約有近100宗新症，患者平均診斷年齡為65歲以上，約兩成患者發病時更不足40歲。
香港大學內科學系血液及血液腫瘤科臨床副教授喬夏利醫生指出，「骨髓纖維化最常見的症狀包括極度疲勞、腹脹及貧血。一旦出現嚴重貧血，患者的平均存活期將大幅縮短至僅2.1年。過往醫生在治療時常陷入『控制病情』與『加劇貧血』的兩難。」
每年近百宗新症
喬夏利指出，「骨髓纖維化患者因造血幹細胞出現後天基因突變，導致不正常的血球增生，並刺激骨髓中纖維化組織產生。這些纖維組織會阻礙正常的血球製造，導致紅血球數量減少，亦即貧血。」
約四成的患者在確診時已出現貧血，隨病情發展，若缺乏合適治療，基本上所有患者最終都會出現貧血。患者進行日常活動時容易氣喘，例如步行或爬樓梯等簡單動作，亦會令患者感到疲倦乏力，生活質素大打折扣。有患者因極度疲勞及氣喘而減少外出，難以享受退休生活，更難以陪伴家人進行戶外活動。大部分時間只能困在家中，即使只是坐着也會感到氣喘。
控病還是貧血？
過去十多年，醫生在為骨髓纖維化患者選擇前線治療時，常面臨兩難。喬夏利指出，「第一代標靶藥主要以控制症狀和脾臟腫大為主，但大部分病人在治療的首半年，貧血情況都會加劇，所以須在病人的症狀需求與貧血風險之間作出取捨。」
打破兩難困局
隨新一代JAK抑制劑納入醫管局藥物安全網，患者終能同時兼顧病情控制與血紅素水平，打破困局。其原理是透過抑制骨髓幹細胞內過度活躍的JAK及ACVR1蛋白，從而抑制炎症及阻止骨髓纖維化，刺激紅血球製造，有效紓緩病人的貧血狀況。
喬夏利指出，「即使是原本需要經常輸血的嚴重貧血病人，也有約三分之一可以不再需要輸血。用藥後，症狀如發燒、骨痛等通常在一個月內紓緩，腫大的脾臟亦會在兩、三個月後縮小。」
患者：從絕望中看到希望
現年六十多歲的張先生，退休後本應享受人生，卻在廿多年前因頭暈入院，確診紅血球增生症，其後病情演變成骨髓纖維化。由於嚴重貧血，他走路或上樓梯走幾步便氣喘，生活質素大打折扣。他表示，「患病時曾上網搜尋資料，找到『壽命只剩5年』的資訊而被嚇倒。」
張先生透過藥物安全網試用新藥3個月後，血小板和紅血球指數均理想回升，精神狀態大幅改善，散步步速也明顯加快。他坦言，「看到人生的希望，即使患病也不必過於擔心，因為陸續會有很多新藥出現，相信疾病是可以醫治的。」