膀胱是一個負責儲存尿液及排尿的器官，也會發生病變而生出膀胱癌，在2023年本港便錄得461宗膀胱癌新症個案。除了以內窺鏡摘取組織做切片檢查，未來或可檢測尿液中的游離DNA(cfDNA)片段，可以準確識別並評估膀胱癌的階段。
有望用作診斷及分期
該項發表在《Journal of Molecular Diagnostics》的研究，由西班牙一間醫院的研究團隊進行。他們檢測156名膀胱癌患者和79名健康正常的對照人士提供的尿液樣本，以即時PCR技術評估5個基因(ACTB、AR、MYC、BCAS1和STOX1)的cfDNA片段的數量和完整性，包括片段的長短及大小分布。
結果發現，MYC基因的小片段可能成為診斷膀胱癌的關鍵，因為它在識別肌層浸潤性膀胱癌方面表現出極佳的特異性 和預測價值。同時，ACTB基因的大片段與小片段比例，以及AR基因的小片段，則會因應膀胱癌的嚴重程度增加，反映它們可能是可靠的分期生物標記物，對於識別膀胱癌的復發具有重要意義。
有助及早發現病變
研究人員表示，今次是首個針對膀胱癌與尿液中cfDNA片段化和完整性的研究之一，日後或可作為替代侵入性診斷的有效且較經濟選擇，相信不久將來將可透過簡單尿液檢測診斷和監測膀胱癌，或能幫助更早發現病變。
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