乳癌基因檢測｜乳癌基因檢測必看懶人包 檢測費用／流程／功用

乳癌是本港女性的頭號殺手，當中逾7成患者屬於早期階段。隨著醫療科技進步，患者可進行乳癌基因檢測，精準評估乳癌復發機率及化療效益。立即了解檢測費用、流程等資訊！

乳癌基因檢測｜乳癌常見分類及成因

乳癌一般分為兩類︰乳管癌及乳葉癌，根據癌細胞擴散程度，分為0期（原位癌）至4期。

雖然乳癌的成因暫時成疑，不過年齡、遺傳、生活及飲食習慣等因素都會增加患上乳癌的風險︰

1. 年齡︰隨著年齡的增長，患上乳癌的風險亦會隨之而增加。
2. 生活習慣：有飲酒、吸煙習慣、經常進食高動物脂肪的食物或缺乏運動的女士，都會增加患上乳癌的風險。
3. 家族病史：直系親屬包括︰母親或姊妹曾經患有乳癌、乳房曾出現腫塊等異常的變化或基因中帶有導致乳癌的變異基因。

除此之外，高齡首次懷孕、沒有子女、不曾哺乳、更年期後肥胖等因素，都可能是患上乳癌的成因。故此，建議女士應定期預約乳房攝影檢測及癌篩檢。一旦發現有乳癌初期症狀，便要及早求醫。

乳癌基因檢測｜化療副作用多 認清乳癌初期治療方案

雖然化療是乳癌中常見的治療方案，不過化療會對患者引起不同程度的影響，包括嘔吐、持續性脫髮等，更會引致敗血症、心功能不全等其他疾病。長期而言，會對患者及其家人帶來生活、社交及工作等帶來負擔。事實上，乳癌及化療並非劃上等號，有大型研究顯示，絕大部份早期乳癌患者都不能從化療中額外獲益¹，每10個乳癌患者當中，只有2個乳癌患者接受化療後能有額外獲益^2-10。為了令醫生可以因應患者情況制定最合適與具效益的個人化治療方案，減低患者承受因化療而帶來的副作用和影響，市面上有乳癌基因檢測，有效預測乳癌復發率及評估化療效益。

乳癌基因檢測｜安可待乳癌腫瘤基因表現檢測 免卻不必要化療

乳癌基因檢測可分為兩大類︰1)以精準治療為目的的基因檢測以及2)預測性基因檢測。前者適用於早期入侵性乳癌患者，並符合3大臨床條件：荷爾蒙受體呈陽性 (HR+)、人類表皮生長因子受體2呈陰性 (HER2-)以及淋巴結呈陰性或淋巴結呈陽性 (不多於3個淋巴結)，即可進行乳癌腫瘤基因檢測。相反，後者為遺傳基因檢測，適用於家族中有乳癌病史的女士們，透過血液，檢測體內控制細胞正常生長的基因是否突變，主要偵測的是 BRCA1 和 BRCA2 兩種乳癌基因。通過分析檢測者的基因組，找出家族遺傳性的致癌基因病變，以盡早進行預防性檢查。換言之，越早進行基因檢測，更能評估患上乳癌的風險，以降低發病風險。

市面上有不同品牌的乳癌腫瘤基因檢測，為了確保質素和可信度，建議乳癌患者應選用獲國際醫療指南推薦以及有臨床研究數據驗證支持的乳癌基因檢測。Oncotype DX安可待乳癌腫瘤基因表現檢測被納入各大國際臨床醫療指南並獲得一致推薦，是擁有臨床證據最多及榮獲最高Level 1A等級的乳癌腫瘤基因表現檢測^11-16。2023美國乳癌醫學指南(NCCN)將Oncotype DX^®安可待^®列為「首選」，且是唯一可預測化療效益的乳癌腫瘤基因檢測，「強烈建議Strongly consider」醫生可為合適的早期乳癌患者，選擇 21-gene RT-PCR assay (即OncotypeDX^®安可待^®)基因檢測，用以評估免化療的可能性。

整個基因檢測過程亦相當簡單，當患者完成手術切除腫瘤後，醫院會將腫瘤組織樣本送往美國實驗室進行測試，約7-10個工作天後便會完成樣本分析，醫生會獲得檢測報告。

基因檢測報告會提供三項重要資訊，包括患者的乳癌復發指數^TM、乳癌復發率以及化療效益率，協助醫生為患者制定最合適與具效益的個人化治療方案。復發指數^*數值介乎0至100，數值介乎0至25即代表除了荷爾蒙治療外再加入化療，患者未必能從化療中獲益；反觀，數值介乎26至100，即代表患者除了荷爾蒙治療再加入化療，患者有機會從化療中獲益。當醫生和患者掌握更全面的數據，就能夠避免出現過度治療，將治療對患者的影響減至最低。

乳癌基因檢測費用｜檢測費用幾多？

除了功用及流程外，乳癌基因檢測費用亦是不少乳癌患者關心的事宜。現時，每一所醫療機構推出的乳癌基因檢測費用均不同，建議有需要人士可向主診醫生查詢。

此外，亦有團體為了減輕乳癌患者因基因檢測費用帶來的經濟負擔，推出乳癌基因檢測費用資助計劃，為合資格乳癌患者提供全額資助檢測費用，甚至有部分保險公司可以賠償基因檢測費用，詳情可向主診醫生或保險公司查詢。

若想了解更加有關安可待®乳癌腫瘤基因表現檢測的資訊，請瀏覽：https://oncotypedxhk.com/

¹ EBCTCG. Lancet. 20121. Sparano et al. N Engl J Med. 2015.; 2. Sparano et al. N Engl J Med. 2018.; 3. Petkov et al. npj Breast Cancer. 2016.; 4. Stemmer et al. npj Breast Cancer. 2019.; 5. Bello et al. Ann Surg Oncol. 2018.; 6. Geyer et al. Npj Breast Canc 2018. 7. Zhang et al. Breast Can Res Treat 2020; 8. Stemmer et al. npj Breast Cancer 2017; 9. Albain et al. Lancet Oncol 2010; 2010  10. Kalinsky et al, SABCS 2020 GS3-00

² Sparano et al. N Engl J Med. 2018.

³ Petkov et al. npj Breast Cancer. 2016.

⁴ Stemmer et al. npj Breast Cancer. 2019.

⁵ Bello et al. Ann Surg Oncol. 2018.

⁶ Geyer et al. Npj Breast Canc 2018.

⁷ Zhang et al. Breast Can Res Treat 2020.

⁸ Stemmer et al. npj Breast Cancer 2017.

⁹ Albain et al. Lancet Oncol 2010; 2010

¹⁰ Kalinsky et al, SABCS 2020 GS3-00

¹¹ Referenced with permission from the NCCN Guidelines® for Breast Cancer v4.2022. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2022. All rights reserved. Accessed August 8, 2022. To view the most recent and complete version of the guideline, go online to NCCN.org.

¹²  IQWiG press release. Published September 9, 2018.

¹³ NICE Guidelines. https://www.nice.org.uk/guidance/dg34. Published December 2018.

¹⁴ Burstein HJ, et al. Ann Oncol 2021;32:1216-1235.

¹⁵ Andre et al. J Clin Oncol. 2022.

¹⁶ Cardoso et al. Ann Oncol. 2019.

*請明白復發指數是一個參考資料。因此，即使復發指數低，並不等於乳癌絕對不會復發；同樣地，復發指數高，也不等於乳癌一定會復發。