一般常見的高膽固醇病人，可能是由於生活習慣，包括缺乏運動、從飲食攝取大量膽固醇等引起3；或隨著年紀增長，壞膽固醇積聚增加4。香港心臟專科學院會董及心臟科專科醫生陳裕豪醫生表示，一般高膽固醇病會增加心腦血管病以至周邊血管病的風險3，必須小心處理，但相對來說，還有一類更高風險、更難處理的高膽固醇病：家族性遺傳高膽固醇。
「一般高膽固醇病，由不良生活習慣引起，多在50歲開始出現，在藥物治療外再控制飲食及多做運動，即有助降低壞膽固醇5。」陳裕豪醫生說：「而家族性遺傳高膽固醇由父或母遺傳，若父母其中一人是患者，子女有五成機會遺傳；若父母都是患者的話遺傳機會就更高1。」
他又表示，家族性遺傳高膽固醇患者出現併發症的年齡，通常比一般高膽固醇病人早，部分患者早於20多歲便出現心腦血管病6。整體來說，他們患心血管病的風險比一般人高約20倍1。
一般高膽固醇，若壞膽固醇指數只是輕微超標，可以透過調節飲食和生活習慣嘗試控制，如病情需要醫生會處方傳統的「他汀」類藥物降膽固醇藥，或再配合可減少身體對膽固醇吸收的藥物，而得到改善7。但若是家族性遺傳高膽固醇，壞膽固醇指數往往嚴重超標，即使積極運動、嚴格控制飲食，甚至服食口服藥物後也未能把壞膽固醇控制在理想水平8。
陳醫生解釋表示，「單單使用他汀類藥物，效果理想的話可減低壞膽固醇約三成。但根據歐洲心臟學會的指引7，一般人若沒有心血管疾病的風險因素，壞膽固醇理想水平是低於3.0 mmol/L；如果本身有冠心病或曾經中風，要求就更嚴格，須把壞膽固醇控制至低於1.8 mmol/L甚至低於1.4 mmol/L，才合乎標準。可是，家族性遺傳高膽固醇患者的壞膽固醇，常可高至4.9 mmol/L或以上，所以單靠他汀難以達標7。」
香港心臟專科學院會董及心臟科專科醫生陳裕豪醫生
近年開始使用的PCSK9抑制劑，對治療家族性遺傳高膽固醇的效果顯著。「PCSK9抑制劑令身體回收壞膽固醇的受體，有助進一步降低壞膽固醇9。研究顯示，高達九成的家族性遺傳高膽固醇患者接受PCSK9抑制劑加他汀治療後，壞膽固醇大幅下降10。有個案可以在三個月內，將壞膽固醇降低約六成11。」陳醫生表示。
最近，醫管局已將PCSK9抑制劑納入為家族性遺傳高膽固醇的專用藥物，按公立醫院及診所標準收費收取藥費2。陳醫生建議，若家族中有成員在年輕時已患上心腦血管或周邊血管病，應盡早向醫生了解是否需要接受相關檢查，「高膽固醇在早期是沒有先兆的5，若不透過身體檢查很難發覺，而將來發展至嚴重心腦血管病的風險高，所以如果家族中有這類個案，其他成員應盡早檢查，希望能及早察覺和處理。」
「關心您的心」資深會友梁先生
關心您的心：心臟病呈年輕化12
「關心您的心」資深會友梁先生表示，近年所見，病友有年輕化的趨勢，「當中有部分是家族性遺傳高膽固醇，有些則是生活和飲食習慣等因工作關係無法改善，逐漸形成高膽固醇病。我曾接觸的家族性遺傳高膽固醇患者，年輕至30多歲的也有。」
他認為，家族性遺傳高膽固醇近年已有較多人聽說過，但對於它如何形成、如何預防，大部分人仍不清楚，「例如，不少人都說高膽固醇很簡單，只要我吃清淡些便可以了。但其實並不是這麼簡單，尤其家族性遺傳高膽固醇，成因並非直接和飲食習慣有關，所以即使吃得很清淡也未必有幫助。這方面的知識需要政府和社區人士等做更多推廣。」
為鼓勵市民認識健康資訊，本文章由安進香港支持製作。
HK-07310-REP-2021-Oct
Date of Approval: Nov 2021
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1 Youngblom E, et al. “Familial Hypercholesterolemia.” GeneReviews®, edited by Margaret P Adam et. al., Univ. of Washington, Seattle, 2 January 2014.
2 Hospital Authority Drug Formulary [Internet]. Hong Kong. Hospital Authority. Available at: https://www.ha.org.hk/hadf/Portals/0/Docs/HADF_List/External%20list%2020190413/HA%20Drug%20Formulary_External%20List%20v17.1_210710%20(dated%20210629).pdf (Last access: 26 October 2021)
3 Cholesterol [Internet]. US. MedlinePlus. Available at: https://medlineplus.gov/cholesterol.html (Last access: 26 October 2021)
4 Kreisberg RA, et al. Am J Med. 1987; 82(1B):54-60
5 High cholesterol [Internet]. US. Mayo Clinic. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/high-blood-cholesterol/symptoms-causes/syc-20350800 (Last access: 26 October 2021)
6 Tomlinson B, et al. Hong Kong M J 2018;24:408-15
7 Mach F, et al. Eur Heart J. 2020;41:111-188
8 Familial Hypercholesterolemia (FH) [Internet]. US. American Heart Association. Available at: https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh (Last access: 26 October 2021)
9 Kasichayanula S et al. Clin Pharmacokinet. 2018;57(7):769-779
10 Gencer B, et al. JAMA Cardiol. 2020:e200882
11 Sabatine MS et al. N Engl J Med. 2017;376(18):1713-1722
12 香港中文大學醫學院那打素護理學院：〈全民關注心血管病〉，網站名稱： http://www.nur.cuhk.edu.hk/20210304-hkej-hk/，檢索日期：2021年10月26日。
