醫學上，白化病是一種罕見的非傳染性的遺傳疾病，出生時便表現於皮膚、毛髮和眼睛的病；現在科學家已肯定是由控制酪氨酸酶(Tyrosinase)的基因異常導致的，一種黑色素製造過程中有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病及單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉為黑色素)。
因為不同的基因發生了突變現象，從而導致了黑色素或者黑色素體生物的合成發生了缺陷，以至於表現出皮膚、毛髮甚至眼睛等部位的色素的缺乏。孩子一出生，就與眾不同：全身發白，皮膚全部變白，毛髮呈白色或淡黃色。白化病使毛髮、皮膚和眼睛缺少黑色素，導致對陽光和亮光高度敏感。 因此，幾乎所有白化病患者視力都受不同程度受損，白化病患者眼部的異常，如鞏膜薄、瞳孔變形、晶狀體缺乏、小眼球，眼球水平震顫、近視、遠視、視力低下、畏光等。 白化病患者一般視力較差，並且只能通過後天的眼鏡來輔助，往往長大後患有永久性視障，常常造成殘疾。由於皮膚色素缺乏，對紫外線很敏感，比正常人更容易因陽光造成損害，且容易得皮膚癌。缺少黑色素意味著白化病患者極易患上皮膚癌。 在一些發展中國家，大多數白化病患者在30至40歲時死於皮膚癌。 但是皮膚癌在很大程度上是可以預防的。 衹要定期接受健康檢查以及適當用防曬霜、太陽鏡和防曬衣物等來保護皮膚和眼睛，一般要盡量避免日間戶外活動，所以白化病的兒童又常稱為月光孩子。
很多人分不清白化病和白蝕(正式學名為白癜風)的區別，其實這兩種疾病完全不同，白蝕是一種皮膚病；而白化病是一種遺傳疾病。白蝕的白斑症狀比較複雜，有時僅限於局部，有時覆蓋皮膚大面積，因白斑類型不同而不同。 白斑大小不等，形態不一，物理性刺激可誘發新的白斑，或使原有白斑擴大。