預防治療 助血友病患者正常生活

平常人的一些普通活動如奔跑、打波等，對血友病患者來說卻是難以做到，因為患者遇上輕微的碰撞隨時可致內出血，而步行給關節的壓力也有可能形成出血，令他們要經常出入醫院，一生人都要小心翼翼地生活。

香港大學醫學院兒童及青少年科學系系主任陳志峰教授解釋，「血友病在香港屬罕見病，約有200至300個患者，正常人體內有13種凝血因子助止血，但患者基因出現病變，缺乏第8凝血因子(A型)或第9凝血因子(B型)，以致難以止血，身體甚至自發性出血。」

自發性出血
自發性出血是指一些大面積、成因不明或深層的損傷、大便或小便帶血、頻繁流鼻血、流牙血、關節疼痛繃緊等，患者每月平均出現2至5次。而最常出現的部位是膝蓋、腳踝等關節。陳志峰指出，「關節愈合時會增生一些新的血管，但卻會令患者下一次更易出血，形成『標靶關節』，長遠有可能發展成血友病變關節炎，影響活動能力。其他地方如肌肉、口鼻、消化系統等也有可能出血，如出現顱內出血或令患者認知能力受損，甚至死亡。」

或出現抑制物
治療血友病，主要是輸注濃縮凝血因子，而除了在出血時補充外，亦會作預防性治療，減低患者受傷時的出血量，並預防自發性出血。但是，有多達15%至30%的A型嚴重患者，身體免疫系統會視濃縮凝血因子為外來物，並產生抑制物令療效大減；而可避開抑制物的旁路製劑，療效又未如理想，每1至2周仍會出血一次。

最近治療終於有新發展，醫學界研發出雙特異性單株抗體的emicizumab，可取代第8凝血因子的功能，令身體能夠正常凝血。早前亦有研究證實，以emicizumab取代用旁路製劑作預防性治療的患者，每年需治療的出血率減低79%；而12歲以下病童使用emicizumab，更有87%達致零出血。陳志峰表示，「患者只需每周皮下注射一次便可，比隔天靜脈注射旁路製劑方便得多。香港亦有數名患者參與臨床研究，過去數月的出血次數大幅減少。」

減出血風險
香港血友病會主席林漢威是B型患者，他表示讀書時期還未有預防性治療，十多日就出血一次，每次入院約4至5日，令他每個學期都缺席四十多天，體育課很多時只可坐在一旁。隨藥物研發的進展，使用預防藥物已令他的出血風險大減。同時他希望政府盡快引入emicizumab作為常規資助藥物，可助出現抑制物的A型患者重拾正常生活。