B女雅娜患罕見先天性疾病，口部異常地大。(互聯網)
笑口常開，一定是好事？澳洲一名半歲大女嬰患上罕見疾病，天生一張「永遠的笑臉」……
英國《每日郵報》報道，居於阿德萊德的姬絲汀娜(Cristina Vercher)去年12月剖腹產女，初見女兒雅娜(Ayla)便發現她的口異常的大，該醫院沒有同類病例，醫生要花上幾個小時才能初步確定女嬰患上兩側巨口症(bilateral macrostomia)。這種先天性發育異常病症極為罕見，有研究顯示，自2007年以來，全球只有14宗有紀錄病例。患者口腔發育不健全，兩邊嘴角未能接合，會導致口部開合和吸吮出現困難，日後可透過手術矯形。
媽媽：女兒患罕見病「超震撼」
姬絲汀娜說，超聲波等產前檢查均未有發現女兒口部發育異常，她亦從未遇過此類患者，當日生產後一見女兒外貎，其後得知女兒患上巨口症，對她來說，確實「超震撼」。
她說，更困難的是，醫院對這種先天性發育異常所知甚少，更遑論會給予支援，她最初還以為女兒有先天性疾病，可能是自己的錯，特別是懷孕期內可能犯錯。其後，經過多項遺傳病學檢查，多位醫生先後對她們夫婦解釋，女兒這情況是無法控制，也不是她們夫婦的錯。
姬絲汀娜近日在TikTok開設帳戶，分享女兒成長日常，希望藉此讓外界對巨口症認識多一點。
