基因檢測｜最新研究指基因排序預測患病風險表現「差勁」

近年人們的健康意識不斷增強，甚至會做基因檢測希望找出自己有沒有罹患嚴重疾病的風險。英國一項研究發現，以檢測遺傳基因變異來評估患病風險的做法，對於篩查和預測心臟病等常見疾病表現「差勁」。

檢測敏感度低

倫敦大學學院研究人員分析了涉及310種疾病的926個多基因(Polygenic)風險評估。結果發現，只有89%患者並未能從基因檢測中找到，同時亦有5%被評估會患病的人最後並沒有患上相關疾病。例如乳癌和冠心病，多基因風險評估只識別出最終病例的10%和12%。

根據年齡處方藥物更簡便

若將多基因風險評估與傳統風險因素一起使用，不少人會因為基因評估結果而需要使用藥物以預防心臟病或中風，但實際上根據年齡決定是否處方藥物是更簡單及有效的做法，毋須浪費時間和金錢做基因檢測。另外，研究更發現若以多基因風險評估結果釐定乳房造影檢查的優次，可能會錯過大部分乳癌個案。有關研究已於《BMJ Medicine》發表。

建議加強監管商業性因基因檢測

研究人員指出，多基因風險評估應用於醫學範疇被認為潛力巨大，但今次的研究就推翻這種看法，因為當採用與其他醫學測試相同的標準時，多基因風險評估在預測和篩檢一系列常見疾病的表現可謂差勁，並建議有需要加強監管商業性質的多基因風險評估，以保護公眾免受不切實際期望的影響。