心臟病
2022-06-14 04:30:44
日報

X染色體出事 法布瑞氏症可致心肌肥厚

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 「罕見病」一詞,常會造成一些迷思。例如法布瑞氏症(Fabry Disease),是一種X染色體的遺傳病,本港每年新症數目不太多。心臟科專科醫生陳穎思指出,部分心肌肥厚的患者,致病原因是法布瑞氏症,若按相關比率推算,本港法布瑞氏症患者人數過萬,絕不罕見!

陳穎思表示,本港人口中約一成患有心肌肥厚,而研究顯示當中約1.6%是由法布瑞氏症引致,按此計算本港患者可能多達一萬二千人,「所以法布瑞氏症其實不罕見,只是因為以前醫生替病人做檢查時較少會聯想到這病,加上早年確診這病的方法也不多,因而形成確診數字相對低。」

6大檢查方法

典型患者年輕時肢體末端或有間歇疼痛、燒灼感,身體多處皮膚出現暗紅色斑點;成年之後,心臟、腎臟也可能出現病變。近年法布瑞氏症的診斷和治療都有大幅進步。陳穎思續指,由於這是一種遺傳病,醫生若懷疑患者的心肌肥厚和法布瑞氏症有關,首先要問症了解患者家人是否有相關病史,其次可按病人情況選擇以下檢查方法:

① 抽血檢查:因為法布瑞氏症是身體缺乏了一種名為α-半乳糖苷的酵素,所以可以抽血檢查酵素水平幫助確診。
② 基因測試:看看相關的基因是否有變異。
③ 心電圖:因為法布瑞氏症不但會影響心臟泵血的能力,也可能影響負責導電以協調心臟功能的肌肉,有機會從心電圖上看到端倪。
④ 超聲波檢查:可看到有否心肌肥厚,以及會否因肌肉肥厚令心房變大。
⑤ 磁力共振:可清楚看見心臟肌肉的變化、心室肌肉有多厚、肌肉會否因法布瑞氏症的影響而出現纖維化等。更可利用T1 mapping技術,即使心臟肌肉纖維化極早期,都可以檢測出來。而開始治療後上述情況有否出現變化,都可用磁力共振定期監察。
⑥ 活組織切片檢查:透過抽取身體部分組織或細胞,分析肌肉組織,進一步確認心肌肥厚由法布瑞氏症引起。

陳穎思補充,「磁力共振沒有創傷性,也沒有輻射,所以對小朋友或年輕的婦女都比較適合。」

防止心臟纖維化

換句話說,法布瑞氏症可能是心肌肥厚的其中一個原因,而心肌肥厚有可能發展至心臟肌肉纖維化,且不能逆轉。有時候病人聽說要用藥,都會有少許猶豫,因此血液檢查及T1 mapping結果亦有助說服病人作出決定,盡早用藥防止纖維化擴大,並且針對法布瑞氏症展開治療。

酵素替代治療

陳穎思認為,「過往並沒有針對法布瑞氏症的藥物,因此對於由這病引起的心肌肥厚,只能治標。近年則出現了酵素替代治療,每兩星期用藥一次。臨床所見,若能及早開始酵素替代治療,法布瑞氏症症狀會受到控制,不會再惡化下去,連帶相關的心肌肥厚亦較易受控,這是近年在治療上的一大進步。」

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