(左起)中大醫學院婦產科學系研究助理教授周海鍵、署理系主任及副教授(臨床)鍾佩樺醫生及教授蔡光偉。
近年人工受孕愈趨普遍，惟反覆流產與胚胎著床失敗的情況，均令許多夫婦承受沉重的經濟負擔與心理壓力。香港中文大學一項臨床試驗證實，新一站式胚胎植入前遺傳檢測方案PGT-Plus可檢測到傳統方法無法辨識的隱蔽遺傳異常，包括「三倍體」及「單親來源遺傳異常」，是可導致流產或嚴重母體併發症的原因，透過此技術，有助未來及早發現問題並降低流產及母胎面臨的健康風險。研究成果已於國際知名生殖領域期刊《Human Reproduction Open》上發表。
新技術更精準
目前接受人工受孕常規檢測包括PGT-A、PGT-M以及PGT-SR，惟這些方法主要針對特定遺傳問題進行單項檢查，在應對部分複雜異常時存在技術盲點。一旦胚胎出現三倍體及全基因組單親來源異常時，部分常規檢測方法未必能完全識別，甚至可能將受影響胚胎誤判為正常。這些隱藏遺傳缺陷會引發早期流產、無故終止妊娠或導致胎兒發育異常；嚴重時更可能導致孕婦出現「葡萄胎」及「妊娠滋養細胞疾病」等嚴重併發症，直接威脅孕婦健康。
研究團隊為此透過多種標準胚胎檢測技術，分析已知帶有遺傳異常的細胞樣本，再與PGT-Plus的結果進行比較及同步分析，以評估其準確性及檢測能力。結果發現，PGT-Plus整合常規檢測及單核苷酸多態性(SNP)基因分析技術比過往更精簡、全面，有助提升胚胎篩選準確度，及補足潛在漏檢情況。
未來PGT-Plus有望為具遺傳疾病或染色體結構問題風險的家庭提供更精準的方案，篩選出沒有遺傳結構異常的健康胚胎，阻止遺傳性流產的惡性循環。