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2022-06-03 11:30:00

罕見病|結節性硬化症病人穿梭醫院覆診  組織倡增一站式跨專科綜合治療

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全港現時有超過300名患上「結節性硬化症」的罕見病人,絕大部分成年患者都要不時穿梭各間醫院,到6至10個專科門診覆診,令不少患者和家屬心力交瘁。專門治療「結節性硬化症」的藥物「Everolimus」,去年雖被納入醫管局藥物名冊,令患者毋須再支付極高昂藥費,但由於不少醫生對相關罕見病藥物了解不足,難以掌控用藥份量,令部分患者抑制不到病情,得「藥」而無所用。有組織建議醫管局增設一站式跨專科綜合治療中心,讓同一批醫生診斷病人,累積用藥及治療經驗。採訪:專題組

66歲的江太是一名家庭主婦,與任職基層的丈夫育有兩女。長女名叫芷晴,幼女則喚曉晴。「晴」是形容六合清朗的意象,也是江生江太在兩個女兒出生時,寄予她倆人生的期許。可惜的是,兩名女兒出生不久均出現抽筋、智力發展遲緩等問題,照CT(電腦斷層素描)時更發現,二女腦部出現白色鈣化點,體內長滿腫瘤。看遍十多個專科,都無法確診她倆患的是甚麼疾病,直至一次因緣際會到瑪麗醫院求醫,才確診她倆是患上罕見基因突變遺傳病「結節性硬化症」。

幼女需到3間醫院6個專科覆診

「結節性硬化症」患者,全身內外都會不受控地長出大大小小的腫瘤。江太的長女芷晴在26歲時,由於腎臟長出24cm的巨型腫瘤令血管爆裂,及後再生出10cm膿瘡,最後因細菌感染而身亡,成為了江太畢生最痛。現年30歲的幼女曉晴,眼底、腦部、腎臟等多個器官都長有腫瘤,需到3間醫院6個專科覆診,江太自己亦需分別到2間不同醫院的腫瘤科及腎科定期覆診。她謂,她與幼女平均每月覆診6至8次,加上抽血、照MRI及CT等常規檢驗,經常需要穿梭來回不同醫院、不同專科部門,過程猶如City Hunt般,十分折騰。

由於江太住在彩虹,幼女住在何文田院舍。若想從家中接過女兒,到瑪麗醫院腦科或血科覆診,江太先要轉乘兩程巴士到何文田院舍,再乘小巴到地鐵站,之後到中環再坐小巴上醫院。江太說:「隨隨便便去一次,單單交通來回都要5個鐘,仲未計坐喺度等覆診同攞藥。今個月底仲要連續去3日,有時去廣華、有時去瑪麗、有時去將軍澳、有時去聯合,每次一去都差不多要朝8晚5,忙過返工,真係好攞命。」

幼女服Everolimus病情趨穩定

努力奔走,只為控制病情。事實上,去年治療結節性硬化症的藥物「Everolimus」終獲醫管局批准,納入藥物名冊的專用藥物,令一眾患者毋須再支付極為高昂的藥費。江太幼女在服藥過後,病情的確漸趨穩定,令她定下心來,但江太坦言自己病況則不大理想,服藥後腫瘤不但沒有縮小,反而蛋白尿指數愈來愈高。她說:「醫生都話坦白講其實唔識醫我,亦唔識用藥。依家我個腎,已經被大大小小嘅纖維瘤包圍,抽組織都唔知從何下手,目前只能觀察,我好似揹住個計時炸彈喺身咁隨時爆。」

罕見病|結節性硬化症病人穿梭醫院覆診  組織倡增一站式跨專科綜合治療 江太及幼女經常需到不同醫院覆診。(蘇文傑攝) 江太服用結節性硬化症的藥物「Everolimus」仍未能控制病情。(蘇文傑攝)

協會主席:用藥份量不準抑制不到病情

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指,據她了解,現時不少醫生對相關藥物認識不足,用藥份量調較不準,令部分患者仍抑制不到病情,得「藥」無所用。「呢隻藥同二百七十幾種藥相剋,用起上嚟好難,亦唔係個個醫生有認識。但都畀咗隻藥我哋用,點解唔可以用好啲,令藥物發揮最佳效用?」

實習醫生:一站式跨專科綜合治療屬雙贏

至於一直關注罕見病病人的實習醫生Lorraine亦稱,現時兒童罕見病,在兒童醫院有一站式跨專科綜合治療,可以集中處理相關罕見病症。成人患者恰恰相反,病人及家屬要頻撲到相關的專科覆診,而每一個病症亦只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」。Lorraine稱,若罕見病人可有一站式跨專科綜合治療,同一批醫生便可短時間內累積經驗,同時更全面研究治療方案及適當用藥,有效針對病人情况作出合適醫治,她形容:「病人都唔駛頻撲去唔同專科覆診,或者重複抽血、照CT等醫療程序,絕對係雙贏局面。」

江太指每天需服用多種藥物控制病情。(蘇文傑攝) (左起)阮佩玲、Lorraine及江太正努力爭取設立罕見病一站式跨專科綜合治療。(蘇文傑攝)
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