怪奇物語Dustin患怪病才成功試鏡 甚麼是顱骨鎖骨發育不全CCD?鎖骨點解可以摺埋?
Netflix劇集《怪奇物語》(Stranger Things)第5季大結局終於在元旦上架,放映橫跨近十年,陪伴觀眾成長。其中飾演Dustin的Gaten Matarazzo其實是因為患上怪病「顱骨鎖骨發育不全」才成功得到角色。
一百萬才有一個
顱骨鎖骨發育不全(Cleidocranial Dysplasia,CCD)是一種罕見的遺傳疾病,全球發生率約一百萬分之一,但此症的嚴重程度差異大,較輕微的患者未被診斷,因此發生率可能更高。
顱骨鎖骨發育不全特徵
CCD的特徵是延遲顱骨骨縫閉合、鎖骨再生或發育不良及牙齒異常,典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄。鎖骨可能會有一端的缺陷,偶爾可見完全缺陷的患者,可觸摸到缺陷處,兩側病變患者兩肩關節內收活動極大,嚴重的患者兩側肩膀可在胸前靠攏,並有肱骨頭半脫位情形發生。
另外,患者的顱骨會有顱縫不閉合或延遲閉合的情況,前囟門增大,甚至可達眼框邊緣,顱縫很寬,少數病例直到成人時仍未閉合。也可能有眼間距加寬,長牙較慢,乳牙剝落較慢,多生牙(Supernumerary teeth),咬合不正(malocclusion),但顱底正常。
基因出現致病突變
醫學上CCD是因第6染色體p21.1上的RUNX2基因出現致病突變,由於該基因牙齒、骨骼及軟骨的發育與維持有關,因此影響範圍包括頭骨骨化速度慢、骨縫密合極慢等。
如患者有鎖骨發育不全的情況,一般會以手術來延長原先凹陷的鎖骨;牙齒問題則會進行矯正手術及語言治療。

























