神經纖維瘤

神經纖維瘤可分為兩大型。第一型稱為「周邊神經型」，發生病變的地方是周邊神經，患者身體各處的表皮出現扁平和淡啡色斑點，身材矮小，骨骼異常例如脊柱側彎。第二型稱為「中樞神經型」，腫瘤主要位於中樞神經，較常引致聽覺逐漸喪失。

第一型患者相對較多，若纖維瘤在皮下或身體內部長成一大塊，則稱為叢狀神經纖維瘤。腫瘤會隨年齡增大，有一半以上的機會是生長在頭頸部位上，在兒童或青少年早期便可以察覺一些面部上不對稱的問題。 

由於腫瘤比較大，常常造成外觀的變形，影響社交及人際關係，甚至可能在求學期間遭遇歧視欺凌，引致抑鬱、焦慮等問題。而這些身心靈的沉重負擔會從幼年一直影響患者，可以想像患者無論是在日常生活或是職場上所面對的困境。

2022年1月本港引入首款治療叢狀神經纖維瘤的標靶藥司美替尼(Selumetinib)，讓兒童盡早能獲得治療，逾半患者用藥後腫瘤縮小。2023年12月，該標靶藥亦被納入國家醫保目錄，內地的患者，原本一年的藥費需要逾40萬港元，經資助後，病人只須負擔大約5%的藥費。

除了神經纖維瘤外，全球大約有八千多種罕見病。大多數罕見病是基因突變或遺傳導致。由於罕見病的患者人數少，藥物科研的公司較少投放資源研發相關藥物，導致罕見病的藥物價錢昂貴。

短期內香港政府可考慮和中央政府共同採購，可用較便宜的價錢買入，使更多患者受惠。中期的措施應立法定義哪些疾病是罕見病，並鼓勵保險公司承保。長期則應和內地科研機構，共同研發治療針對中國人較常出現的罕見病。作者為香港醫院藥劑師學會藥物教育資源中心