RBBP8
2020-05-22
#Hashtags

我們已經知道人類BRCA1和BRCA2基因的突變可能導致癌症的發展,尤其是在卵巢和乳腺癌中。

大家可能會聽過的荷里活知名女星安祖蓮娜祖莉,因為母親死於卵巢癌,她接受基因檢測,檢驗出自己有BRCA1基因突變,已於2013年初接受預防性雙乳房切除手術。

剛出版的Journal of Clinical Investigation《臨床研究雜誌》,哥本哈根大學研究總監克勞斯·斯託加德·索倫森(Claus Storgaard Sørensen, BRIC, Research Director, University of Copenhagen)說,我們已經研究了一組患有乳腺癌的年輕女性中,RBBP8基因變異的生物學意義,而這群患者是我們認為是遺傳因素起作用的一群。我們現在已經知道,RBBP8正常情況下可以保護細胞免受基因組的損害,而相反,RBBP8功能的降低可能導致癌症。

研究人員篩選了129名年輕的丹麥患者,這些患者在35歲以前被診斷出患有乳腺癌,隨後,研究團隊對1092例沒有BRCA1或BRCA2基因特變,乳腺癌或其他未發生突變的癌症患者進行了廣泛的基因測序。

RBBP8中的突變可能解釋了為什麼,一些非常年輕的婦女患上乳腺癌。對蛋白質的研究發現,RBBP8在修復和調節人體DNA方面起著至關重要的作用,因為它可以修復染色體的破壞。

其實BRCA1與BRCA2是1990年代在美國發現的。1990 年,Hall等人研究早發與遺傳性乳癌家族,經由連鎖遺傳學定律(linkage analysis),發現染色體17q21與早發家族性乳癌有高度相關。BRCA1與BRCA2這兩個基因是屬於抑癌基因(tumor-suppressor gene),負責雙股DNA損壞的修復機轉。當細胞內雙股DNA損壞,細胞有兩個方式負責修補,第一個修復的方式稱為同源重組(homologous recombination),另一個是非同源染色體結合(nonHomologous end-joint),若這兩個基因其中之一發生缺陷,雙股DNA受到攻擊斷裂後,便會無法正確修復,而當細胞內的DNA壞損累積到一定程度時,細胞就會發生癌變。

 

http://www.rene-a.net

#Hashtags
Ranking
See All
See All
See All
See All

隱私權保護政策

請細閱並示意接受以下私隱政策及免責聲明,按下「接受」表示你已同意並願意接受 am730 網站內之私隱政策及免責聲明。了解更多