香港罕見疾病聯盟於本月初向立法會提出公營醫療收費改革的方向：如果醫療改革要真正對得起「貧、急、重、危」的承諾，罕見病患者必須被放在制度優先位置，而不是長期停留在安全網邊緣、逐個個案等待審批。而從社會福利及公共衛生角度看，現時最迫切的並不是零碎補漏，而是建立一個專門的罕見病資助基金，配合快速評估以及更清晰透明的藥物資助準則，讓病人不必在病情惡化與財務崩潰之間作選擇。
罕盟向立法會提交的意見書中清楚指出一個核心問題：罕見病患者的治療窗口是不可逆的，而高昂藥費亦足以令家庭承受沉重的壓力。這正正是醫療改革中「貧、急、重、危」最典型的一群患者，因此改革成效不能只以資源投入衡量，更應看最有需要的人能否更快獲得適切治療。現時醫管局安全網主要透過撒瑪利亞基金及關愛基金醫療援助計劃，為合資格病人提供藥費資助，並按機制定期檢視涵蓋範圍。然而，面對罕見病，單靠既有安全網仍然明顯不足：罕藥價格高、病情進展快、病種分散且個案少，一旦審批流程不夠迅速，本質上就等同錯失治療時機。
從社工角度看，罕見病帶來的壓力從來不止於醫療開支，而是整個家庭生活結構被迫重組的過程。當病人因未能及時獲得合適治療而反覆入院，照顧者往往需要頻繁請假、承擔交通及照護成本，甚至被迫退出勞動市場，整個家庭功能亦隨之逐步削弱。而從公共衛生角度出發，若制度未能在前端提供及時藥物支援，最終成本只會轉移到後端更昂貴的醫療環節，包括急症服務、住院、深切治療及長期功能損失。因此，罕藥資助並不應被視為純粹開支，而應理解為一種更具成本效益的前端投資。
香港現時正推動公營醫療收費改革，並強調新增資源將回流醫療系統，以加強安全網覆蓋。然而問題在於，如果沒有一個專門針對罕見病的資助架構，罕見病患者仍然會在一般機制中被動排隊，持續依賴逐個病種、逐個個案爭取。因此，設立罕見病基金是下一步關鍵進程。這個基金不應只是一筆撥款，而應包含三個層次：第一，為已在港註冊、具國際臨床認可的罕藥設立快速評估和條件式資助機制；第二，引入風險分擔、多元共付和清晰的績效指標，確保公帑運用既有承擔亦有問責；第三，把病人組織、臨床專家和政策部門納入持續檢討機制，避免基金淪為靜態名單制度。
重症肌無力(gMG)正是一個罕見病典型例子。這是一種自體免疫疾病，患者的抗體會攻擊神經肌肉接點，導致眼皮下垂、四肢無力、吞嚥困難，嚴重時更會影響呼吸，出現肌無力危象，甚至需要入住深切治療部。對這類病人而言，病情波動時需要及早獲得更合適的治療，避免反覆住院與功能下滑。也正因如此，gMG患者的處境說明了罕見病基金的必要性：若制度只能在病人病情惡化後被動補救，而未能在關鍵治療窗口內提供資助與臨床支援，患者失去的不只是身體功能，還有工作能力、家庭角色與生活尊嚴。
若政府希望證明醫療改革真正惠及最有需要的人，至少應做好三件事。第一，明確把罕見病藥物列入「引進創新藥物及醫療器械辦公室」的優先處理範圍，並為高成本罕藥設立快速評估通道。 第二，以罕見病基金承接安全網未能充分處理的罕藥需要，讓病人不必反覆等待逐項審批。第三，公布新增改革收入中有多少會實際用於藥物資助，以及相應的可量度成效，包括等候時間、納入藥物數目與受惠病人人次。
醫療改革的價值，在於制度能否真正照顧那些最容易被忽略、卻最需要幫助的人。對罕見病患者而言，一個專門基金、一條更快的審批路、一套更清晰的資助機制，未必只是政策進步，而可能就是保住功能、保住家庭、甚至保住生命的關鍵一步。
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