癌症是香港頭號疾病殺手，醫學界近年已找出癌症背後的多種基因變異，並研發出不少針對性的標靶藥物。早前美國食物及藥物管理局近日核准了首個全面基因體分析伴隨檢測，可以一次過檢測多個基因，令患者毋須重複抽取組織檢驗之外，最大好處是能夠及早接受合適的治療。
在細胞受到輻射、病毒或致癌物等影響之下，令基因出現異變，如身體無法阻止變異，便會形成癌細胞。內科腫瘤科醫生梁澄宇表示，「如果我們找到變異的基因，就可以設計出個人化治療方案，例如用針對性高的標靶治療，阻止癌細胞增長。」
全面基因體分析伴隨檢測或可免卻患者接受化療而受到不必要的副作用影響。
傳統檢測不易定標靶
梁澄宇續指，「傳統的基因變異檢測方法，會於患者確診癌症後抽取腫瘤組織，再做單一基因檢測，如果檢測不符，就要再安排其他基因測試。由於抽取一次組織最多只足夠做3次基因檢測，而患者身體情況亦未必容許再抽取組織，因此如果並非最常見的基因變異，便會找不到『靶點』，只可使用副作用較多的化療去醫治。」目前香港三大癌症肺癌、大腸癌及乳癌，有約一成至三成個案的基因變異在一般的測試中未能涵蓋得到。
一次檢測324種變異
全面基因體分析伴隨檢測「FoundationOne CDx」利用新一代的NGS技術，能夠同時進行大量基因排序，患者只需抽檢一次，便可以分析癌細胞的所有生物標記及324種基因變異，而且準確度達94.6%。香港大學醫學院內科學系臨床副教授、內科腫瘤科醫生邱宗祥解釋，「找出預測性生物標記，有助制訂合適患者的治療方案如標靶治療，而預後性生物標記，則可以評估患者經治療後病情復發的風險有多少。此外，癌症基因數以百計，每個患者的基因異變類型、數量和組合都不一樣，因此全面基因體分析伴隨檢測能夠找出患者腫瘤不停增生的基因異變，有助醫生訂定治療方案，如標靶治療和免疫治療等。」
不過全面基因體分析伴隨檢測亦有局限性，例如對腫瘤樣本要求較高、比單一基因檢測需時較長及較昂貴，有些變異即使找出但亦沒有標靶藥可用等。
邱宗祥及梁澄宇認為及早找出癌症的基因異變可為病人提供最適切的治療方案。
免卻不必要副作用
梁澄宇引述過去一個個案，「陳先生於2013年確診第4期肺癌，已出現擴散，醫生為他進行多次單一基因檢測都沒發現，惟有使用化療，並出現過嚴重血液副作用，直到2015年第6次基因檢測才找到異變的基因，於是使用標靶藥物治療，病情更有所改善。惟翌年病情再度惡化，於2016年12月去世。此個案可顯示出，如果及早找到是哪一種基因異變，就可採用更有效的治療方案，亦能夠免去不必要的副作用。」