SMA迫切用藥 延緩衰退

脊髓肌肉萎縮症(SMA)屬遺傳性神經肌肉病，患者會逐漸喪失活動能力。關愛基金可資助25歲以下患者用藥，病人組織香港罕見疾病聯盟(罕盟)希望政府可以擴展資助的年齡範圍，並多考慮社會價值、患者用藥與否的差別，助患者維持生活質素，避免病情惡化。

中大賽馬會公共衛生與基層醫療學院董咚助理教授表示，SMA屬於罕見病，估計香港約有125名患者。「SMA患者的運動神經元退化，引起肌肉無力和萎縮，包括肩膀、大腿、盆骨等肌肉，令患者無法承托頭部、控制坐立、爬行及走路等，甚至呼吸及吞嚥動作也受影響，而病情大多不能逆轉。」

藥物極度昂貴

SMA一共有4種亞型，主要分別為發病年齡、嚴重程度和退化速度。董咚指出，「SMA的治療上，有針對SMN基因的藥物，能減慢退化速度，維持現有活動能力更長時間，甚至提高生活質素。」香港可用的包括Nusinersen針劑及Risdiplam口服藥，惟藥費極度昂貴。政府根據藥物的臨床測試結果，透過關愛基金資助25歲或以下、並可通過資產審查的患者。

提升活動能力

為了解SMA患者的經歷、日常生活、疾病負擔及生命質量，罕盟委託中大賽馬會公共衛生與基層醫療學院作出研究，希望得到真實世界數據。研究共有29位患者完成了5次深入訪問。結果顯示，非受薪照顧者(主要為父母)中有三分一人工作受到影響；患者擔心當父母老去，照顧負擔變得更重。療效方面，未成年患者全數有用藥，上肢功能尤其手指的活動能力明顯改善，可使用筆寫字、打鍵盤、按遙控等；成年患者整體效果相對不顯著，原因是用藥人數不足一半。董咚續指，「有患者表示用藥後首次可轉動腳踭，工作後疲累感也減少了。」這些改變給予患者自主和獨立的信心，甚至可自食其力、融入社會，提升生命的質量。

用藥與否差別大

患者阿亨幸運得到藥物資助，用藥4個月後效果喜出望外，「讀書時上一日堂再加一些活動，便要休息兩天回復體力，擔心將來不能工作；而用藥後在實習時，發現連續工作3天都沒問題，現時每日都有做兼職。另外，24歲左右發現身體衰退很快，即使一周5、6天物理治療都難維持肺功能。用藥期間則較易維持，現身體狀況比20歲時更佳。」相反阿恩則未有用藥，擔心身體機能變差，「電動輪椅要十多萬元，經濟上難以負擔；現在有部分電梯按鈕按不到，試過被困在內『等運到』，有其他人乘搭才得救；去洗手間彎低身後不能自己起來，自主性大受影響，亦有挫敗感。」

罕盟會長曾建平建議政府擴大用藥資助範圍，「不再用25歲作分界，內地、澳洲、加拿大亦沒有此限制；其次，患者對物理治療的需求很大，以維持肌肉功能，建議醫管局優先考慮向患者提供每周一次免費到戶物理治療服務；同時，建議醫管局將來多與大學或病人組織做真實世界數據研究，更全面知道用藥與否的分別；最後希望政府考慮藥物資助時可多關注社會價值和患者生活質素。」