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健康
2022-05-22 21:03:06

帶BRCA基因突變 患癌風險倍數增加!高危者及早檢測有助預防

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基因

談及基因突變,一般都會聯想到癌症,而BRCA基因突變更可以遺傳至下一代,令患上相關癌症的風險大增,有臨床腫瘤科專科醫生便建議,帶有相關基因突變癌症患者的血緣親屬,都應該接受BRCA基因檢測,了解自身患癌風險。

 

修復受損DNA

BRCA基因本身是攑癌基因,可分為BRCA1BRCA2兩類,作用是修復受損DNA。可是當BRCA基因出現突變,便會失去修復能力,於是令基因組變得不穩定,容易出現細胞變異,形成癌症。無論是癌症患者或者只帶有BRCA基因突變的非癌症患者,由於BRCA基因突變沒有徵狀,必須透過BRCA基因檢測才可得知是否帶有此基因突變。

 

基因檢測

需要接受基因檢測,才可得知自己是否帶有BRCA基因突變。

BRCA基因突變分兩類

BRCA基因突變可分為生殖性和體細胞性。

  • 生殖性BRCA基因突變:基因突變會於白血球、口水等細胞DNA中找到,會透過遺傳而傳給下一代,機率為50%
  • 體細胞性BRCA基因突變:代表突變在腫瘤細胞中找到,未必與遺傳相關,多由後天因素如飲食、空氣污染等,剛好令BRCA基因出現突變。

 

與四類癌症相關

BRCA基因突變增癌症風險:

  • 乳癌:10
  • 卵巢癌:50
  • 前列腺癌:4.5
  • 胰臟癌:2
胰臟

胰臟癌是較少人知道會受BRCA基因突變影響的癌症。

曾想放棄治療

今年50歲的羅先生,兩年前因尿頻影響睡眠而求診,怎料檢查之下發現竟患上前列腺癌,並已擴散至全身多個地方。羅先生感到十分突然,因為家族中並未有人患癌,更因病情不輕而一度採取放棄態度,但在親人和朋友的支持下方開始接受治療。由於未能用手術方式治療,醫生選擇用全身性的化療,以及電療對付腫瘤,而治療相當成功,癌指數由三位數跌至個位數。目前使用荷爾蒙治療及服用紓緩徵狀藥物。醫生安排基因測試,證實羅先生帶有BRCA基因突變,由於可能具遺傳性,所以他即時告訴姐姐和妹妹,勸她們接受檢查;亦會建議兒子成年之後接受檢測,預早做好風險管理。

BRCA基因認知調查

(左起)卵巢癌患者盧女士、前列腺癌患者羅先生、臨床腫瘤科專科醫生陳穎樂、臨床腫瘤科專科醫生梁廣泉及同路人同盟秘書陳偉傑。

及早檢測避風險

癌患者進行基因檢測,可以得知癌症腫瘤的基因特性,繼而選擇治療方案,例如BRCA基因突變前列腺癌可以採用鉑類化療,或者PARP抑制劑,具有較佳療效。而親屬檢測後若屬陽性,則代表有較高患癌風險,可以及早做好預防措施,例如奉行健康飲食,多做運動,避免其他風險因素。同時定期做身體檢查,萬一患癌亦可及早發現及早治療。

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跑步

運動習慣有助減低患癌風險。

家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃

在公營機構做檢測排期需時,於私人市場則需要數千元,未必人人會接受。「家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃」正好幫助高危帶有BRCA基因突變患者,及早了解自身情況。計劃提供50個免費名額,有興趣人士可到其網頁(https://bit.ly/brca_scheme)登記,合資格人士將會接受遺傳諮詢輔導,並在參加者同意下抽血作BRCA基因檢測。檢測報告完成後,將再獲另一節遺傳諮詢輔導,並由醫護人員講解報告,和就檢測結果提供健康管理意見。

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