罕見病｜小兒出現咖啡牛奶斑 或患神經纖維瘤

神經纖維瘤(NF)屬於罕見病，令患者在神經及皮膚等部位長出良性腫瘤，影響外觀、視力及出現發展障礙等。目前已有針對性藥物可助縮小腫瘤，但仍屬自費藥物，患者未必可負擔，神經纖維瘤協會希望政府可將藥物納入安全網，並設立集中門診，助患者更有效處理身心健康問題。

徵狀多樣

患者的徵狀多樣化，最典型是皮膚神經纖維瘤，全身長出數以百計的良性軟組織腫瘤；情況較輕微或出現多個咖啡牛奶斑，又或於腋下、腹股溝出現雀斑；大部分患者都會在虹膜出現圓點，對視力無影響，但有助醫生確診；亦有5%患者的長骨發育不良，影響日常生活。廖栢賢補充，「部分患者可能在學習、社交技能、注意力和行為上出現困難，並影響心理健康。」

PN隨時間變大

情況較嚴重的NF1患者，或出現視神經膠質瘤，雖屬「良性」，但可致視力下降、視野缺失、斜視，甚至失明。出現叢狀神經纖維瘤(PN)的話影響更大，PN可在身體內外生長，如眼睛周圍、頸、腹部等，也可在內臟上形成。PN會隨時間愈來愈大，尤其發育時期生長最快，除影響外觀，也可能壓住骨骼、肌肉、器官等，引起疼痛和功能問題，如呼吸困難、行動不便、失禁等。
 

新藥縮小腫瘤

治療PN，傳統上會用手術或放射治療，惟纖維瘤就像大海綿，難以找出血管源頭，令手術有大出血風險，非危急關頭未必採用；放射治療則效果有限，並增加患癌風險。因此現時治療主要紓緩患者的徵狀。2020年終出現針對NF1相關PN的藥物，研究指66%兒童患者用藥後，腫瘤平均縮小20%。廖栢賢指，「本港亦有11名兒童使用過該藥物，當中6名腫瘤體積縮小，10名患者徵狀改善，效果不錯，惟部分患者有皮疹、脫髮、肌酸激酶指數上升的副作用。」

影響活動能力

神經纖維瘤協會主席Cheney，於4、5歲時發現後頸長出兩個PN，因情況危急，須切除部分頸椎骨，之後不能受到碰撞。但即使小心翼翼地生活，腫瘤在青春期時快速變大，令頸骨溶解，不能支撐頭部，並壓住神經線影響走路。曾移植肋骨作支撐，也於兩年後溶解消失，直至成年植入金屬植入物，才恢復活動能力，不過近年情況漸漸轉差，需要靠助行架行走。此外，五官變形、無法自理的無力感、他人的歧視目光也令他情緒波動。由於徵狀涉及不同專科，最高峰時每月須覆診兩次，令他疲於奔命。

Cheney期望新藥的出現可令後來的患者不用再經歷他承受過的波折，及早用藥阻止病情轉差，「惟藥物費用昂貴，希望當局可納入有關藥物到藥物名冊及安全網，為患者生命帶來希望。同時希望可有集中門診，有清晰的轉介系統，加上個案經理跟進，讓患者得到更適切的治療。」