人工智能改良基因手術刀 助治療遺傳疾病

人工智能(AI)熱潮席捲全球，而AI在基因組編輯技術CRISPR的應用亦已發展數年，目的是提升基因組編輯的精確度，以更有效治療基因突變引發的疾病。

CRISPR的原理像運用剪刀「剪除」有問題的脫氧核糖核酸(DNA)，透過改變基因排序以修補有關錯誤。

CRISPR系統的運作需要「引導核糖核酸」(guide RNA)，其作用是發揮「地址」的功能，將CRISPR送到需作編輯的基因組目標，以達到治療效果。而AI的應用有兩個層面，第一，是在已知的基因組序列中，提升搜尋「地址」的效率和精確度。

誠如郵差派信，地址愈明確和獨特，愈有效識別信件目的地，派錯信的機會就愈低。如基因組序列的「地址」眾多，AI可透過評分方法，篩選出最理想的「地址」，供生物學家參考，以更準確判別成功率最高的位置，以進行基因組編輯。

AI應用的第二個層面，是當需要用CRISPR技術但基因組序列可供選擇的「地址」不多時，為達致絕對精確的基因組編輯，生物學家可運用AI將有限的蛋白變體實驗數據，拓展出更多虛擬數據，以供分析，從而創造更精確的新型CRISPR剪刀，這可大大加快實驗篩選速度。

目前已有悉數臨床試驗證實CRISPR能有效且安全地改善某些遺傳疾病的治療效果，技術發展亦已趨成熟，包括治療鐮刀型貧血症，可先從人體提取血液細胞或幹細胞，以CRISPR技術作基因組編輯，然後將其植回體內，讓身體可產生「正常」的血細胞。科學家期望未來可運用AI進一步改善CRISPR技術，將治療的風險減至最低。

作者為港大醫學院生物醫學學院副教授黃兆麟博士