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小腦萎縮症 新藥成果在望
2019-04-17
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中大生命科學院教授陳浩然選擇罕見疾病作科研,以病友作為動力。

14年前日劇《一公升的眼淚》令更多人認識小腦萎縮症,但多年來醫學研究裹足不前,仍屬不治之症。香港中文大學生命科學院教授陳浩然的團隊,多年來努力研發藥物醫治方案,最近更準備臨床前期試驗階段,成果在望。然而缺乏經費資助,令這條科研路增添變數。

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認識曹綺雯(右)所創立的病人組織,陳浩然深感病人頑強的生命力。

多屬家族遺傳
簡稱SCA的小腦萎縮症,全名為脊髓小腦運動失調症,基於患者小腦、腦幹和脊髓的基因突變,產生退化性萎縮,一般於20至40歲發病。初期由影響身體平衡,走路步履不穩,到中期手腳失去協調能力,說話含糊不清,晚期病徵更嚴重至不能自理。陳浩然指出疾病多屬顯性家族遺傳,當父母一方患病,子女不分性別也有50%機率確診,且發病年齡更比上一代推前,直至未到生育年齡已確診,終令家族絕後,「推斷本港約有三百多名SCA患者,常見為小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph,患者有眼球震顫和顯著的肢體僵硬症狀。」現時SCA並無根治方法,主要在復健治療上,以延緩退化程度,令患者維持最高生活自理能力。

 

研究舉步維艱
陳浩然團隊早於2016年發明了一種抑制劑「P3」的多肽分子,有效抑制神經細胞退化。他們發現SCA患者細胞中,具毒性的RNA分子會干擾蛋白質「核仁素」的功能,阻止「核仁素」在細胞核內製造核糖體維持生命,從而令細胞凋萎。而研究證實P3能直接跟致病的RNA產生作用,並壓制其毒性。當中針對藥效的研究,陳浩然的團隊已分別在果蠅和小鼠實驗中取得初步成果,並朝著臨床前期試驗階段進發,可是在技術和資助上仍挑戰重重。陳浩然表示,「從人類培植出的誘導性多能幹細胞,透過基因改造轉化成小腦神經元細胞,這方面的技術在港並不成熟,而且耗時。另一方面,尋找大型動物如猴子為P3作劑量和毒性測試,同樣需要經費援助。」他形容現時資助只能走到培植幹細胞階段。「未計針對罕見疾病的藥物開發,藥廠多抱審慎態度,現在科研已走到最後一段,也是最艱辛的道路。」

 

病友成動力
藥物研究從實驗室走到推出市面讓病人受惠,往往要10至15年時間。陳浩然認為如選擇常見疾病,科研路當然易行得多。選擇小腦萎縮症是因為機緣遇上病友家屬組織,得悉香港竟有人患上這種罕見病,決心貢獻。「在一次分享活動上見到一位17歲女孩確診此病,雖然每次見到她病情一直在轉壞,但仍對生命充滿期盼,令我相當感觸。」而這個自發家屬組織小腦萎縮症協會,就是由因一家五口患上SCA,辭任教席的曹綺雯所創立。她笑言家屬指陳教授猶如他們的曙光,每次相聚都會為雙方給予同行動力。曹綺雯認為照顧SCA患者並不等於照顧周到,「要令他們活得有尊嚴,多嘗試讓他們學習自理。同時病友和家人也需時刻溝通,別要令家屬覺得因照顧奪去了生活空間,最終捱出情緒病來。」

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針對藥效方面的研究,團隊已在果蠅取得初步成果。
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