健康
2024-06-14 04:29:54
日報

天使綜合症 致發展遲緩、癲癇

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天使綜合症

早前藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子Asher患有罕見的遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)。天使綜合症的成因是甚麼?對兒童的成長及發展有哪些影響?而作為父母,又應該如何面對和處理?

兒科專科醫生陳欣永表示,天使綜合症是基因缺陷造成的罕見疾病,「1965年一位英國醫生Dr. Harry Angelman,發現他3個小朋友不約而同出現近似病徵,包括身體僵硬、走路不平衡、言語發展遲緩不能說話、癲癇等。而小朋友們總是整天過度歡笑。Dr. Harry Angelman當年為此發表了一篇文章,而隨著醫學進步,發現此症跟基因缺陷的有關,並命名為Angelman Syndrome。」

兒科專科醫生 陳欣永

陳欣永指大多個案在2至5歲確診。

罕見基因突變

天使綜合症並不常見,全球數據約每15,000名小朋友,便有一名有可能患上,本港則大約每年有3至5宗確診個案。陳欣永續指,「天使綜合症是第15號染色體UBE3A的基因突變而引致。當中發病成因最主要是媽媽第15條染色體的印織基因區15Q部分有缺陷,或者同時擁有兩條來自父親帶有缺陷的第15號染色體所致。但亦有機會是父母沒有問題,而小朋友偶發性出現突變。」

多在2至5歲確診

天使綜合症小朋友外觀上口部較寬闊、牙齒較疏離、下巴也會較突出。他們會整天伸出舌頭不會合上口,從而引起餵養、吞咽等問題。他們整天顯露過分開心的狀態,經常笑。八成天使綜合症小朋友同時有癲癇情況。還有發展遲緩、語言障礙、智障等問題,愈半小朋友會同時患有小頭症。陳欣永認為,部分病徵難以在早期發現,一般到2至5歲開始有發展遲緩問題方確診。

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天使綜合症 基因變異

天使綜合症因基因變異所致,暫未有方法根治。

及早治療發揮潛能

當醫生臨床檢查上有懷疑,便會安排抽血檢查,是否有相關的基因突變或缺損。母親懷孕期間的產前檢查雖然也包括天使綜合症,但並非100%準確,故家長如發現小朋友發展遲緩,甚至有抽筋或癲癇情況,就應及早求診。

若不幸確診,由於此症未能根治,醫生會因應小朋友的臨床表徵作出適當治療。陳欣永解釋,「如有發展遲緩問題,需要及早開始兒童發展的訓練,幫助大小肌肉的發展、與他人溝通的能力等,愈早治療希望可發揮到小朋友最大的發展潛能。另外,會用藥物控制癲癇、教小朋友吞咽動作改善餵養問題等。」

適時求助緩解壓力

對於家長來說,由當初懷疑小朋友有發展問題,到懷疑患有天使綜合症,再到見醫生做評估、檢查及確診,是一個很艱難的過程。家長需要互相鼓勵,積極面對。陳欣永建議,「除了讓小孩盡快接受適當治療,也可向香港天使綜合症基金會等團體求助,嘗試去跟其他家長傾訴,分享遇到的問題和處理方法等,有助紓緩壓力,讓心理得到支援。」