罕見病｜脊髓性肌肉萎縮症影響日常生活團體冀政府進一步放寬注射式藥物限制惠及更多成年患者

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為一類遺傳性神經肌肉疾病，患者的脊髓和腦幹下方運動神經元持續衰退，長遠會影響其活動能力，甚至飲食和呼吸也有困難。本港目前約有125位患者，雖用作治療的口服藥已獲放寬予成人患者，惟注射藥物仍限於未成年患者，團體期望，當局盡快將注射式藥物擴展至成年患者，令兩藥平等開放，惠及更多病友。

藥物未必適合每個患者

SMA患者因SMN1基因缺失或突變，導致運動神經元退化，引起進行性肌肉無力和萎縮，患者會按發病年齡及嚴重程度分為四型：最嚴重的第一型患者在沒有治療的情況下通常於兩歲前因呼吸衰竭離世，而較輕型的患者雖壽命接近常人，但肌力亦會逐漸流失，令部分患者失去行走能力，日常須靠電動輪椅代步；患者的肺功能偏弱，或須使用呼吸機，也可能因呼吸機無力引起感染甚至呼吸衰竭的風險；患者也常有骨骼及營養問題，如脊柱側彎、吞嚥困難導致營養不良等。

目前針對SMA的藥物共有兩種，包括諾西那生鞘內注射式藥物，及利司撲蘭口服藥，兩藥均為SMN2剪接調節劑惟用藥方式完全不同，而國際研究也顯示，其對不同患者的療效及耐受性各有差異，如只有一種藥物，未必適合每個患者。