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健康
2017-12-04 06:00:00

遺傳學與基因組學分專科的設立

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近年漸受關注的罕見病,主要是由基因突變或遺傳基因缺陷導致。在外國,治療罕見病患者的醫生主要是遺傳科專科醫生;而由於罕見疾病多在兒童時期病發,在香港的病患者,多由兒科醫生醫治,而他們卻未必有遺傳科的知識。

罕見疾病部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全,甚至致命;較為人知的病症有多發性硬化症、結節性硬化症、小腦萎縮症、基因OTC缺失症、黏多醣症等等。

從2010年到去年為止,在香港,臨床遺傳醫療服務的需求增加了三倍。筆者更早在兩年前開始與香港醫學專科學院轄下的香港兒科學院,商討在兒科之下成立分專科「遺傳學及基因組學」(兒科)。香港首批「遺傳學及基因組學」(兒科)院士剛於12月2日在香港醫學專科學院獲頒授。

日後有興趣加入遺傳科的醫生,先要考取兒科專科,再到培訓基地包括港島西聯網醫院/香港大學或衛生署接受3年遺傳科訓練,包括臨床和在實驗室接受培訓和實習,以及學習兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學及產前遺傳學等知識。 

(香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科系列之十四)


作者為港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言醫生

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