關健明(左)領導的研究團隊，為小腦萎縮症的分子病理學提供新研究方向。
小腦萎縮症是一種罕見神經系統疾病，影響四肢。為開拓治療小腦萎縮症的新方向，中文大學的研究最近揭示了神經細胞發育的遺傳調控新機制，結果將有助發展相關的治療方案。
小腦萎縮症的病徵包括四肢失調、肢體顫動和身體失去平衡，目前本港約有逾300人患有此症。大部分小腦萎縮症個案是因小腦中的浦金氏神經細胞(Purkinje cell)發育缺陷而導致。在小腦中，浦金氏神經細胞通過其樹突(dendrites)來接收其他不同神經細胞的信號，若浦金氏神經細胞的樹突發展有缺陷，便會破壞小腦神經細胞之間的通訊，引致四肢運動失調。因此，研究浦金氏神經細胞發育的遺傳調控機制，是了解小腦萎縮症箇中病理的重要關鍵。中大生命科學學院教授關健明領導的研究團隊發現，有兩個調節浦金氏神經細胞樹突發展的關鍵基因(Lhx1和Lhx5)，在小鼠實驗中，若Lhx1和Lhx5突變會令小鼠出現小腦萎縮症的徵狀。
研究更顯示，Lhx1和Lhx5可激活「絲狀肌動蛋白」的調節蛋白(Espin)的表達，在小鼠測試中發現，增加Espin的表達量可令有缺陷的浦金氏神經細胞的樹突發展回復正常。研究團隊下一步將在小鼠活體試驗，研究增加Espin表達量能否減輕活鼠的小腦萎縮症徵狀。