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癌症基因測試的臨床用途
2021-08-02

基因測試近年普及,市面出現不同形式的基因測試服務,例如癌症基因檢測、遺傳性腫瘤基因檢測、營養基因組學測試,甚至以基因預測兒童的行為和天賦等,有些需要在診所抽血進行,有些則有家用測試套裝。面對林林總總的測試項目,消委會早前提醒消費者,當中不少未有足夠臨床研究結果證明其可靠性,有意進行檢測前最好諮詢醫護人員意見。

作為腫瘤科醫生,基因測試並非新事,臨床上我們也會建議有需要的病人和家屬進行檢測。現時基因測試在癌症應用上可分為兩類,一是為精準治療癌症時,所進行的基因檢測,二是預測可能患癌的風險。近年來,精準治療逐漸成為治療癌症的新趨勢,透過對與癌症相關基因的廣泛或特定檢測,找到患者相應的基因突變,醫生就可以採用更精準和個人化的治療方式,制訂更有效的標靶藥物或免疫治療方針。

至於預測可能患癌的風險,即對遺傳性腫瘤基因進行檢測,主要適用於有家族癌症遺傳傾向的人士。有研究已證實,帶有特定癌症基因者,可能有較高風險患上不同種類的癌症,例如攜帶BRCA突變基因者,患上乳癌的風險會增加。故為高風險人士進行基因篩查,目的在於加強這類人士的警覺性,養成更健康的生活方式和定期體檢的習慣,期望在患病初期就可及時發現,並進行相應治療,提升治愈的可能性。

需要留意,建議病人進行基因檢查也有很多考慮,最主要是測試的結果要對病人的治療有幫助。例如乳癌病人會建議進行HER2、PIK3CA或BRCA1/2的基因變異測試,不會無故要求測試其他明顯無關的基因。現時大約有60至70種基因變異生物標記被認為與不同癌症可以配對,但如消委會職員向癌症基因檢測公司查詢,可檢測逾500個標記,當中可能包含一些意義未明的基因突變,即使檢查出有變異,現時也未必有藥可用。

至於遺傳基因測試,更應考慮清楚才去做,部分服務聲稱可以檢測七十多個基因,逾15項遺傳病,但預測性測試有可能出現假陽性或假陰性結果,即結果有某種基因突變,也不代表他/她以後一定會患癌,故不建議健康人士自行去檢測。臨床上要病人進行預測性測試,醫生通常會預先制訂計劃,如陽性結果後續應如何跟進,且只有高風險人士才可能有需要進行,事前也要與醫生進行詳細商討。

撰文:臨床腫瘤科專科醫生蔡添成

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