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健康
2021-03-30 04:30:00
日報

終止家族遺傳病有辦法

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35歲的羅太婚後享受數年二人世界,兩年前開始努力「造人」,嘗試一年多終於成功懷孕,但在產前檢查中發現胎兒有嚴重甲型地中海貧血,無奈下選擇中止懷孕。此後兩夫婦面對再度懷孕感到非常大壓力,為此他們尋求醫生協助。

地貧是一種基因缺陷遺傳疾病。患者在製造血紅蛋白的功能上出現病變,不能有效地製造紅血球,因而長期有貧血現象。地貧可分為兩大類:甲型(α)和乙型(β)。另外亦有輕型及重型之分。輕型是指患者身體攜有地貧的基因,估計香港現時有87萬人是攜帶者,約佔總人口12.5%。雖然攜有地貧基因並沒有任何病徵亦毋須接受治療,但兩名輕型地貧患者結合,便有四分之一機會誕下嚴重地貧的胎兒。嚴重甲型地貧的胎兒不能存活,而嚴重乙型地貧的病人則需終身依賴定期輸血。

避免懷上重型地貧的胎兒,夫婦可以透過試管嬰兒技術,對胚胎作植入前基因診斷(PGD)。過程首先利用藥物刺激女士的卵巢,然後醫生透過陰道超聲波用細針抽取卵巢的卵子,再把經處理的精子與卵子受精,及後分裂成為胚胎。PGD技術就是從胚胎中抽取細胞作分析,檢查細胞內的地貧基因。通過PGD檢測就能排除重型地貧的胚胎,再將沒有地貧基因的胚胎植入子宮內。

羅先生夫婦聽取了醫生建議,透過試管嬰兒做PGD而成功懷孕並生了一個健康小寶寶。其實,除了地貧,PGD亦可以幫助帶有家族遺傳病基因的夫婦(如脊髓性肌肉萎縮症和血友病等),避免產下患有基因疾病的子女。

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