骨髓增生性腫瘤(MPN)是一種罕見的慢性血液癌症，患者的骨髓會過度製造成熟血細胞，與白血病不同，進展較慢，多數患者確診時感覺還算良好。MPN主要有三種：
•紅血球增多症(PV)，使血液變稠，增加血栓及出血風險；
•原發性血小板增多症(ET)，血小板過多，可致血栓或手腳灼痛；
•原發性骨髓纖維化(PMF)，骨髓纖維化導致造血困難，脾臟腫大，引起疲倦、貧血及夜汗。
這些類型多與JAK2、CALR或MPL基因突變有關，屬後天形成，非遺傳。
許多患者沒有症狀，常在體檢時才發現。症狀包括持續疲倦、頭痛、頭暈、視力模糊、手腳刺痛、熱水浴後痕癢、夜汗、體重下降、飯後易飽及易瘀傷出血。診斷須靠血常規及抹片、基因檢測、以及骨髓檢查(局部麻醉下抽取髂骨樣本)，並以超聲波量度脾臟大小。醫生會按年齡、血象、血栓史及基因突變作風險評分，決定治療方案。
治療目標非根治，而是預防血栓及出血、控制症狀、降低疾病進展風險。PV及ET患者常用低劑量阿士匹靈，PV亦可用放血。高風險或有症狀者則用細胞減量藥，如羥基脲或長效干擾素Ropeginterferon，後者可降低突變負荷，適合年輕患者。骨髓纖維化患者可用JAK抑制劑如Ruxolitinib或Momelotinib，後者兼改善貧血。嚴重貧血可輸血或使用促紅素。若JAK抑制劑失效，可考慮臨床試驗；高風險年輕患者有合適捐贈者時，可接受幹細胞移植，此為唯一根治方法。
MPN屬慢性病，患者應保持水分、適量運動、戒煙、按時接種疫苗、控制血壓膽固醇及糖尿病，並持續記錄血象及症狀。計劃懷孕者應及早告知醫生，多數患者用干擾素可安全懷孕。妥善管理下，患者可長期維持良好生活質素。
作者為香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院內科學系臨床副教授喬夏利醫生
