認識家族性高膽固醇血症

「醫生，我的孩子一點也不胖，飲食又清淡，為何他的膽固醇會這麼高？」

膽固醇過高並不是只有成年人才有的疾病。隨着愈來愈多青少年出現肥胖問題，近年兒童膽固醇過高的情況也變得常見。但有一群孩童即使體重正常、過着健康的生活，他們的膽固醇依然高企，這班孩子很可能患上家族性高膽固醇血症。

家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病，家庭中若有一人患上此病，近親便有50%機會遺傳同樣疾病。引起家族性高膽固醇血症最常見的原因，是患者的低密度脂蛋白受體出現基因突變，致使「壞膽固醇」在血液中累積。令人擔憂的是，大部分病童並沒有明顯的症狀，少數患者會在皮膚表面出現黃色、輕微隆起的斑塊，這些黃色素瘤大多會出現在眼瞼、手肘、膝蓋或腳跟的關節處，此外眼球角膜邊緣也可能出現灰白色的環狀沉積。

若未能及早診斷及治療家族性高膽固醇血症，壞膽固醇累積會引起嚴重的動脈粥樣硬化，繼而中年便會出現冠狀動脈栓塞並引致急性心肌梗塞。另外患者也有可能提早出現腦血管疾病(即中風)或周邊動脈疾病。

因此，及早篩查找出患者十分重要。若家族中有男性於55歲前、女性於60歲前出現心肌梗塞，或有成員膽固醇水平異常地高，醫生會建議孩子於兩歲後檢測血脂，有需要時安排基因檢測。

若確診家族性高膽固醇血症，病童除要嚴控飲食外，藥物治療也有效降低膽固醇水平。跟成人患者一樣，研究已證明他汀類藥物可安全地用作兒童患者的第一線藥品。若效果不顯著，醫生可處方依折麥布(ezetimibe)。此外，PCSK9抑制劑近年亦可應用於青少年患者身上。

家族性高膽固醇血症是其中一種隱形健康殺手，高危兒童應進行篩查，讓病童及早得到適切的治療，擁抱健康的心血管系統。

作者為港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系名譽臨床副教授陳廣達醫生