患者控制肌肉的神經元死亡，導致肌肉無力，影響活動能力。
肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS，又稱漸凍人症)是運動神經細胞疾病(MNS)的一種，患者會逐漸喪失肌肉控制能力，暫仍是不治之症。中大生命科學學院及英國牛津大學研究團隊最近找出其病理機制，有助將來的藥物治療研發。
中大生命科學學院教授陳浩然表示，肌肉的收縮需要神經細胞去控制，當ALS患者的肌肉神經細胞死亡，肌肉便不能發力，可影響上肢、下肢，甚至言語肌，造成行動不便、無力、言語不清等徵狀，後期會失去自理能力，甚至出現呼吸衰竭等。
影響神經元功能
漸凍人症可因為不同的基因變異而引發，其中一個基因為C9ORF72，約佔遺傳性ALS四至五成個案。研究團隊發現，這類型的患者細胞中出現RNA聚集體，這些聚集體會吸引轉錄因子YY1蛋白而影響其分布的平均性，這種紊亂繼而降低了YY1目標基因的Fuzzy表達。中大生命科學學院博士後研究員陳哲凡博士續指，「Fuzzy表達太高或太低，都會影響神經元的功能和生存，而患者Fuzzy表達下降的結果是激活了Wnt/β-catenin訊號通路，最終令神經元死亡。」
(前排左起)香港肌健協會會長呂文林、胡先生、患者施先生；(後排左起)陳哲凡、陳浩然、蘇美英。
部分患者須靠呼吸機才能生存。
藥物研發中
陳浩然認為，是次研究結果為漸凍人症的病理過程提供新的理解，亦揭示了Wnt/β-catenin訊號通路或能成為治療漸凍人症的新靶點。「另一方面，目前團隊亦正研發治療ALS藥物，在細胞和果蠅實驗中，藥物能夠與具有神經毒性的物質結合，並減低其毒性。下一步期望能夠在小鼠或者靈長類動物中作出安全測試。」
漸凍人症資料庫
香港肌健協會早前建立了香港首個漸凍人症資料庫，患者平均於55.4歲發病，而確診平均需時11.3個月，並多達三分二人惡化至嚴重殘疾，存活期中位數約9個月。註冊社工蘇美英指出，「漸凍人症未有療效顯著藥物，病情也未能逆轉，故紓緩病徵、減少併發症及維持生活質素是主要治療目標。可是，幫助患者緩解氣道梗塞、協助鍛煉肺部的咳痰機，以及預防肢體變形和協助步行的碳纖維腳托都所費不菲，並非每個患者可負擔。希望政府可以幫助患者提供適切治療之外，在治療資助方面也留意患者的疾病相關開支，降低有關門檻。」
開心生活延緩惡化
患者胡先生患上漸凍人症逾10年，現時右手能正常活動，說話不流利，但毋須呼吸機協助。他表示正使用的輪椅價格高逾6萬港元，如沒有資助的話根本不能負擔。自從有輪椅之後，胡先生就可以外出做復康訓練和做義工探訪同路人，現已探訪逾100人。他對有新藥正在研發感到鼓舞，讓患者有多一個希望，亦寄語同路人，「生活要開心地過，心情好一點，也可減慢疾病惡化。」